Consulenza genetica: definizione

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Consulenza geneticadefinizione

• La consulenza genetica è un servizio con il quale
  i pazienti o i familiari di un paziente, a
  rischio per una malattia che può essere genetica,
  sono informati delle conseguenze di quella
  malattia, la probabilità di svilupparla e di
  trasmetterla e le modalità con le quali può
  essere prevenuta o trattata.

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Consulenza genetica obiettivi

• Diagnosi
• Individuazione dei portatori sani
• Selezione degli individui da sottoporre ai test
  genetici pre- e post natali
• Calcolo del rischio di ricorrenza
• Prevenzione
• Trattamento
• Supporto di tipo psicologico per il paziente o la
  famiglia

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Fasi della consulenza genetica

• Costruzione dellalbero genealogico

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• Raccolta della anamnesi familiare ( dati clinici,
  referti di laboratorio, fotografie, accertamenti
  clinici sui familiari- dopo consenso)

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• Esame clinico e laboratoristico
• Test genetici
• Diagnostici
• Identificazione portatori sani
• Presintomatici
• Suscettibilità
• Farmacogenetici

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Consulenza

• Diagnosi
• Prenatale
• Post natale

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Diagnosi prenatale

• Il 3 dei nati presenta un handicap con
  componente genetica
• Questo valore è il rischio minimo che ogni coppia
  presenta al momento della scelta riproduttiva
• La consulenza genetica deve stabilire se una
  coppia ha un rischio uguale o superiore al
  rischio di specie

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• REQUISITI MINIMI
• Gravidanze a rischio
• No ricerca indiscriminata dimutazioni
• Ogni persona è portatore sano di circa 20 /30
  mutazioni di geni malattia

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• Età materna avanzata
• Precedente figlio con patologia cromosomica
• Indicazione ecografica

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• Post-natale
• Calcolo del rischio

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Il consultorio genetico e i test genetici

• Consulenza pre-test
• Identificazione dei possibili test genetici utili
• Informazione ai pazienti sul tipo di test
  suggerito
• Scelta del paziente riguardo al sottoporsi o meno
  al test

• Consulenza post-test
• Comunicazione ai pazienti dei risultati del test
• Suggerimenti su eventuali protocolli terapeutici
  o preventivi
• Supporto psicologico

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La consulenza pre-test

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Costruzione dellalbero genealogico avvertenze

• Indagare sui casi di aborti o di morti in età
  perinatale, che spesso vengono omessi dai
  pazienti
• Indagare sulla presenza di consanguineità
• Tenere presente la possibilità di paternità
  illegittima (5)
• Raccogliere dati su entrambi i lati (paterno e
  materno) della famiglia

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Diagnosi avvertenze

• Lesame clinico va esteso alle persone
  asintomatiche della famiglia
• La valutazione clinica va integrata da
  accertamenti diagnostici specifici, strumentali e
  di laboratorio
• I test genetici permettono di effettuare diagnosi
  anche su pazienti già deceduti da tempo.

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Il calcolo del rischio

• La consulenza permette di stabilire il rischio di
  ricorrenza di una malattia in un albero familiare
• E essenziale verificare se la malattia ha una
  trasmissione di tipo
• Mendeliano
• 50 malattie AD, 25 malattie AR
• Considerare le possibili eccezioni
• Multifattoriale
• calcolabile solo la suscettibilità genetica alla
  malattia
• Esordio della patologia legato anche a fattori
  ambientali

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Consulenza delle malattie A.D. difficoltà

• Esordio tardivo e anticipazione
• Difetto di penetranza
• Indica la percentuale di individui eterozigoti
  per un allele dominante che mostrano un certo
  carattere
• Espressione variabile
• Indica il livello di espressione di un certo
  carattere dominante negli eterozigoti
• Dà luogo a livelli variabili di intensità nella
  manifestazione fenotipica di una malattia
• Nuove mutazioni
• Omozigosi

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Consulenza nelle malattie A.R. il ruolo dei
portatori sani

• La probabilità di essere portatori sani dei
  parenti di un omozigote affetto è così
  calcolabile
• genitori e figli sono portatori obbligati
• la percentuale di geni in comune si riduce di 1/2
  ad ogni generazione
• La consanguineità aumenta il rischio di specie
  dal 3 al 6.

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Consulenza nelle malattie X-linked il problema
delle portatrici

• Le malattie X- linked sono facili da riconoscere
  sulla base dellalbero genealogico, a meno che
  non si tratti di casi sporadici
• Il problema di queste malattie è identificare le
  portatrici sane

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Il problema psicologico nelle malattie X-linked
recessive

• La malattia è trasmessa da una madre sana al
  figlio maschio che si ammala
• A differenza delle malattie recessive, la
  malattia non deriva da uno stato di portatore di
  entrambi i genitori
• A differenza delle malattie dominanti, il
  genitore che trasmette la malattia non ne è
  affetto
• Conseguenti sensi di colpa materni

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La consulenza delle malattie X-linked

• La condizione di portatrice sana può essere molto
  difficile da stabilire, e in caso di familiarità
  è essenziale non aspettare una gravidanza in
  corso per svolgere dei test
• In alcuni casi le malattie X-linked possono
  essere causate da mutazioni de novo e
  manifestarsi in forma sporadica

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Consulenze di particolare difficoltà da un punto
di vista psicologico

• Diagnosi prenatale di feto malformato
• Diagnosi di aumentato rischio di sviluppare un
  tumore familiare
• Diagnosi di aumentato rischio di sviluppare
  demenza
• Diagnosi di Corea di Huntigton
• Diagnosi di patologie con alterato sviluppo
  sessuale

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Problemi psicologici nelle malattie genetiche con
alterato sviluppo sessuale

• Numerose patologie genetiche causano alterazioni
  dello sviluppo sessuale (S. di Klinefelter, S. di
  Turner, patologie da sex-reverse)
• Benchè meno gravi di altre patologie genetiche,
  queste condizioni causano importanti problemi
  psicologici relativi alla identità sessuale
  dellindividuo

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La consulenza nelle alterazioni dello sviluppo
sessuale

• Spiegare ai pazienti che in molti casi lunico
  reale segno clinico è dato dalla sterilità, e in
  altri casi la malattia risponde bene alle terapie
  ormonali
• Rassicurare i pazienti sulla propria identità
  sessuale

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Il problema psicologico nella diagnosi prenatale

• A seguito di diagnosi prenatale di handicap
  genetico, la coppia deve scegliere se
  interrompere o meno la gravidanza
• Gravi ripercussioni psicologiche soprattutto
  sulla donna

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La consulenza nella diagnosi prenatale

• La consulenza in caso di diagnosi prenatale non
  deve mai essere direttiva
• Alla coppia va spiegato in dettaglio che tipo di
  patologia può presentare il feto, evitando di
  ingigantire i problemi causati da alcune malattie
  (es. anomalie dei cromosomi sessuali)
• Importante la consulenza psicologica prima e dopo
  la scelta della coppia

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Problemi psicologici nei test di suscettibilità a
tumori familiari

• Alcuni tumori familiari sono causati da geni che
  possono essere analizzati anche su pazienti
  ancora sani (es. cancro della mammella, cancro
  del colon)
• I familiari di individui affetti possono sapere
  se hanno ereditato o meno il gene di
  suscettibilità
• Problemi psicologici conseguenti alla scoperta di
  una condizione di rischio aumentato

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La consulenza nei test di suscettibilità ai
tumori familiari

• Eseguire i test su soggetti sani solo se in
  pazienti affetti della stessa famiglia sono state
  trovate mutazioni patogenetiche
• Spiegare bene prima e dopo il test che
• la presenza di mutazione non equivale alla
  certezza di ammalarsi
• la assenza di mutazione non equivale alla
  certezza di non ammalarsi

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Problemi psicologici legati al test predittivo
per la Corea di Huntington

• La Corea di Huntington è una malattia incurabile
  a esordio tardivo
• Test genetici possono stabilire con certezza chi
  si ammalerà della malattia anche molti anni prima
  della comparsa dei sintomi
• Gravissimi problemi psicologici dei soggetti che
  scoprono di possedere il gene della malattia

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La consulenza della Corea di Huntington

• Verificare prima del test mediante lausilio di
  uno psicologo se analizzare o meno un determinato
  soggetto
• Organizzare il sostegno psicologico per i
  pazienti che scoprono di essere portatori del
  gene della malattia

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Reazioni psicologiche riscontrabili in sede di
consulenza genetica

• Reazioni emotive
• Rabbia
• Ansia
• Negazione
• Vergogna
• Fatalismo
• Cambio della percezione di sé
• Sensi di colpa (parentali e di sopravvivenza)

• Reazioni elaborate
• Intellettualizzazione
• Razionalizzazione
• Ricerca di significati
• Cambio del ruolo sociale
• Cambio nella religiosità
• Paura della discriminazione umana e sociale