Title: CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE Area Materno-Infantile Medicina dell
1CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE
INFERMIERISTICHE E OSTETRICHEArea
Materno-Infantile Medicina dellEtà
PrenataleLezione 1
- Gianluigi Pilu
- gianluigi.pilu_at_unibo.it
2Medicina delletà prenatale
- La assistenza prenatale, la mortalità materna e
la mortalità infantile - Gli screening prenatali
- Anomalie cromosomiche
- Malformazioni
- La gestione delle gravidanze presso il termine
- La sorveglianza fetale in travaglio di parto
3La assistenza prenatale(prenatal care)
4Prima della assistenza prenatale
5La assistenza prenatale (antenatal care)
- Reparto dedicato alle donne in gravidanza
allospedale Salpetriere di Parigi nel 1853 - Rifugio per le donne gravide abbandonate di M.me
Becquet nel 1892 a Parigi - Lapertura di un simile rifugio al Royal
Maternity Hospital di Edinburgo nel 1899 porta un
tale beneficio che il servizio viene richiesto
anche dalle donne non indigenti - JW Ballantyne, successore di H Ferguson al Royal
Maternity Hospital conia il termine Pro-maternity
care - La assistenza prenatale inizia nelle nazioni
sviluppate intorno al 1910-1915
6The goals of Pro-maternity careJohn Williams
Ballantyne (1861-1923)
- To treat maternal diseases
- To prevent fits
- To identify monsters
7Assistenza prenatale
visite
esami strumentali
esami di laboratorio
Igiene della gravidanza
Personale esperto assiste il parto
8Igiene della gravidanza quadro normativo del
lavoro in gravidanza (in Italia)
- Astensione obbligatoria da due mesi prima della
data prevista del parto - Astensione immediata in caso di lavori insalubri
o pericolosi per la gravidanza - Astensione immediata in caso di gravidanza a
rischio (certificato dello specialista) - Astensione di 6 mesi dopo il parto, condivisa
eventualmente con il partner
9DM 6 marzo 1995 Esami di laboratorio e
strumentali per le donne in stato di gravidanza
ed a tutela della maternità (regola la esenzione
alla partecipazione alla spesa)
- Esami di laboratorio di base allinizio della
gravidanza (lt13 settimane) e nel terzo trimestre - Esame urine ogni mese
- Esami infettivologici
- Tre ecografie (primo, secondo e terzo trimestre)
10Mortalità materna
11Maternal Mortality per 100,000 birthsUK
18401960
Improvements in nutrition, sanitation
Antibiotics, banked blood, surgical improvements
Antenatal care
Maine 1999.
12Mortalità maternamorti in gravidanza o lt 42
giorni dal termine100,000 nati
13Global Causes of Maternal Mortality
14Maternal Mortality A Global Tragedy
- Annually, 585,000 women die of pregnancy related
complications - 99 in developing world
- 1 in developed countries
15Maternal Death Watch
- 380 women become pregnant
- 190 women face unplanned or unwanted pregnancy
- 110 women experience a pregnancy related
complication - 40 women have an unsafe abortion
- 1 woman dies from a pregnancy-related complication
Every Minute...
16What Is Safe Motherhood?
- A womans ability to have a SAFE and healthy
pregnancy and childbirth.
WHO 1999.
17Maternal Mortality ReductionSri Lanka 19401985
85 births attended by trained personnel
18Cause di morte materna nelle nazioni sviluppate
- Emorragia intracranica
- Cardiomiopatia peri-partum
- Tromboembolia
- Pre-eclampsia
- Condizioni patologiche pre-esistenti alla
gravidanza - Suicidio
19Mortalità infantile
20Mortalità perinatale e infantile
- Morti fetali (gt 23-27 settimane)
- Morti neonatali (lt 28 giorni)
- Morti infantili (lt 1 anno)
21Mortalità infantile 1950-1994 nelle 36 nazioni
che pubblicano dati epidemiologiciRosano et al J
Epidemiol Community health 2000, 54660-4
10.000 infants
22Mortalità infantile nel mondo
23Mortalità infantile (lt 1 anno di vita)
1999Centers for Disease Control and Prevention,
National Center for Health Statistics
24Cause di mortalità infantile () nelle nazioni
sviluppate
25Infant mortality rate (overall and attributable
to congenital anomalies) 1950-1994 in 36
countriesRosano et al J Epidemiol Community
health 2000, 54660-4
10.000 infants
26 Infant mortality rate attributable to
congenital anomalies 1950-1994in 36
countriesRosano et al J Epidemiol Community
health 2000, 54660-4
27Anomalie congeniteimpatto clinico
Ricoveri totali 30
- Aborti spontanei
- 1 trimestre
- 2 trimestre
- Morti perinatali
- Morti lt 1 anno
- Morti 1-9 anni
- Morti 10-14 anni
Ricoveri ripetuti 70
28Screening prenatali
29Eziologia delle anomalie congenite
teratogeni 3
infezioni 4
Anomalie cromosomiche 2,3
genica 4,5
Trisomia 21 23
sconosciuta 30
multifattoriale 58
30- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- 11000 nati
- 30 aborti spontanei
- 50 malformazioni
- 100 ritardo mentale severo
31Frequenza delle anomalie cromosomiche alla
nascita in funzione delletà materna
tutte
Trisomia 21
32Frequenza delle anomalie cromosomiche in funzione
della età materna
Età Trisomia 21 Tutte
20 1 1508 1 500
30 1 885 1 323
35 1 351 1 192
37 1 215 1 127
40 1 95 1 66
45 1 29 1 21
33Il numero magico 35
- 35 anni è tradizionalmente la soglia che
identifica le gravide a maggiore rischio per età
avanzata - La ragione è incerta (5 della popolazione)
- Il termine gravidanza attempata non è più
nelluso corrente
34Nascite 1986-1995donne di età gt 35 anni
gt 35 anni
35-37 anni
gt 37 anni
35Identificare le anomalie congenite prima della
nascita?
- Pro
- Trattare alcune anomalie in utero/ ottimizzare il
trattamento dopo la nascita (parto in strutture
attrezzate, cure tempestive) - Offrire la possibilità di una interruzione
volontaria di gravidanza per le anomalie più
gravi - Contro
- ?search and kill
36Tecniche per la diagnosi prenatale delle anomalie
cromosomiche
- Amniocentesi
- Biopsia dei villi coriali (CVS)
- (Funicolocentesi)
37Amniocentesi (14 settimane)
38Prelievo dei villi coriali (CVS) (9 settimane)
39Rischi amnio/CVS
- Il rischio di aborto è simile per le due procedue
e oscilla in diversi studi tra 1200-11600 - Non sono noti altri effetti sfavorevoli se gli
esami sono eseguiti in modo appropriato allepoca
giusta (amnio gt 14 settimane, CVS gt 9 settimane) - Consigliata immunoprofilassi anti-D per pazienti
Rh negative con partner Rh positivo
40Amnio/CVS indicazioni cromosomicheDecreto 10
settembre 1998Gazzetta Ufficiale n. 245, 20
ottobre 1998
- Età materna avanzata (35 anni)
- Precedente figlio con cromosomopatia
- Genitore portatore di cromosomopatia
- Malformazioni evidenziate ecograficamente
- Positività a test di screening biochimici
/ecografici
41Screening vs diagnosi
- Esame diagnostico esame su un paziente
sintomatico/a rischio per stabilire se sia
presente o meno una patologia - Esame di screening indagine sistematica su un
grande gruppo di pazienti (anche popolazione
generale) finalizzata a identificare un gruppo a
rischio aumentato su cui effettuare ulteriori
indagini - Un test di screening negativo non esclude una
patologia un test positivo non la implica - Un efficace esame diagnostico può non essere un
efficace esame di screening
42Screening prenatali delle aneuploidie?
- Un mondo senza sindrome di Down? Un dilemma etico
irrisolto - Le società scientifiche raccomandano che tutte le
pazienti siano informate della possibilità di
diagnosi prenatale e siano sottoposte se lo
desiderano ad una quantificazione del rischio - La ACOG sostiene il diritto di tutte le pazienti
ad accedere se lo desiderano a test diagnostici
43Criteri di efficienza di un programma di
screening
- Sensibilità (Sens)
- Falsi positivi (FP)
- Valore predittivo positivo (VPP)
- feti affetti con test positivo
- feti non affetti con test positivo (numero di
amnio-CVS richiesti) - probabilità che il feto sia affetto quando il
test è positivo (da confrontare con il rischio di
amnio-CVS)
44Efficienza dello screening basato sulla età
materna (soglia 35 anni)
- Sensibilità (Sens)
- Falsi positivi (FP)
- Valore predittivo positivo (VPP)
- 30 ? 50
- 5 ? 15
- varia in funzione delletà, mediamente 0,7-1
45Screening prenatali delle aneuploidie
- Marcatori biochimici
- Marcatori ecografici
46Screening prenatale Alfafetoproteina nel plasma
materno per la predizione di spina bifida
47Marcatori biochimici di sindrome di Down
alfafetoproteina (AFP) nel plasma materno
30 trisomia 21
5 normali
48Marcatori ecografici di trisomia 21plica nucale
ispessita a 20 settimane
49La traslucenza nucale (NT) area liquida nucale a
11-13 settimane
50NT e trisomia 21Harris Birthright Center
51Fisiopatologia NT aumentata
- Scompenso cardiaco
- Congestione venosa
- Alterazione composizione matrice extracellulare
- Anomalia del drenaggio linfatico
- Anemia fetale
- Ipoprotidemia
- Infezione
52Distribuzione NT in feti normali e con T21 Harris
Birthright Center
53Multicenter study of 1st trimester screening for
trisomy 21 in 75 821 pregnancies Nicolaides UOG
25221, 2005
54Dimensioni normali della translucenza nucale (NT)
552,5 mm
3,5 mm
6,5 mm
5
1
0,1
56Come si misura la traslucenza nucale
- Apparecchio di alta fascia
- 11-13 6 settimane
- LVS 45-84 mm
- Sezione sagittale
- Posizione neutra
- Zoom testa/spalle
- Lontano dallamnios
- Cine loop
- Massima profondità
- Misurazione interno-interno
57(No Transcript)
58Accreditamento degli operatori
- Corso teorico riconosciuto
- Prova pratica in un centro riconosciuto
- Inviare attestati e book (10 NT 5 ossa nasali)
alla FMF - Si riceve un CD con il software
- Installato il software si ricava un codice lo si
comunica alla FMF con la denominazione del centro
in cui si opera e la lista (con i codici) degli
operatori accreditati - Si riceve un file con la licenza che si importa
- Verifica annuale
59Età, NT, b-hCG e PAPP-A a 11-14 settimane il
test combinatosensibilità T21 per FPR 5
60Sensibilità di diversi test per FPR 5modified
from Wald, 1999
61Terminologia comunemente utilizzata
- Test combinato misurazione ecografica NT esame
biochimico (PAPP-A b-hCG) a 11-13 settimane - Test integrato misurazione ecografica NT a 11-13
settimane esame biochimico (AFP estriolo non
coniugato hCG inibina-A) a 16 settimane
62Test integrato o test combinato
- Il test combinato si conclude a 11-13 settimane e
ha il vantaggio di offrire una diagnosi precoce - Il test integrato si conclude a 16 settimane ma
ha una maggiore precisione - Se si privilegia il test integrato come gestire i
casi con NT aumentata?
63Screening delle anomalie cromosomiche fetali
- Quali pazienti devono essere considerate positive
allo screening e meritano un esame diagnostico? - Approccio storico quelle che hanno un rischio
pari a quello delle donne di 35 anni (1350) - Approccio statistico la soglia è decisa sulla
base delle efficienza del test - Il DM 6 marzo 1995 stabilisce la gratuità del
test alle donne che hanno 1250
64Requisiti per un programma di screening delle
anomalie cromosomiche fetali
- Tecnica ecografica accurata e audit periodici
- La disponibilità dei dati biochimici aumenta
considerevolmente la precisione - Informazione alle pazienti
- Disponibilità di tecniche per la determinazione
del cariotipo, ecografia esperta, consulenza
genetica e IVG
65Altri marcatori ecografici di trisomia 21 losso
nasale
66Altri parametri ecografici insufficienza
tricuspidale
67Il dotto venosoMavrides et al UOG 18598, 2001
68CFM del dotto venoso
69(No Transcript)
70Multicenter study of 1st trimester screening for
trisomy 21 in 75 821 pregnancies Nicolaides UOG
25221, 2005
LR
Osso nasale 49,3
DV alterato 16,5
Insufficienza tricuspide 12,9
71Dove inserire osso nasale, DV, IT?
72Rischio alto gt1100 (2)
Rischio intermedio 1100-11000 (16)
Rischio basso lt 11000 (82)
Sensibilità 90 FPR 2-3 (estrapolazione) Nicolaid
es UOG 25221, 2005
73Screening delle anomalie cromosomiche
programmazione, informazione, etica
- Molte pazienti vedono con favore la diagnosi
prenatale della trisomia 21 e questo giustifica
programmi di screening (risvolti etici irrisolti) - Problemi di equità e di programmazione sanitaria
(se le procedure possano essere effettuate o
meno, a quali pazienti, quali metodiche
preferire) - Non deve essere considerata scontata ladesione
delle pazienti è necessaria una informazione
accurata della finalità, delle possibilità e dei
limiti delle procedure