FUNDAMENTOS DE LAS PRUEBAS DIAGNOSTICAS UTILIZADAS PARA LA INVESTIGAR LA ETIOLOG

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Química Biológica Patológica
Hipotiroidismo Congénito II

• FUNDAMENTOS DE LAS PRUEBAS DIAGNOSTICAS
  UTILIZADAS PARA LA INVESTIGAR LA ETIOLOGÍA DEL
  DEFECTO EN LA FUNCIÓN TIROIDEA.
• ALGORITMOS DIAGNOSTICOS

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Pruebas
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• Captación y escaneo de radionucleídos en la
  glándula tiroides
• I131, I123, Tc99m (Pertecnetato)
• El fundamento de la prueba se basa en que el
  yodo radioactivo administrado por vía oral se
  mezcla en forma uniforme con el yoduro endógeno

I131, I123 ?
RAIU (radioactive iodide uptake)
Tiempo (minutos)
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• Prueba de Descarga con Perclorato
• Se realiza una administración de una dosis
  trazadora de 131I, se miden las cuentas sobre la
  región tiroidea en intervalos cortos (cada 10-15
  minutos). Durante 2 horas.
• A continuación se administra por vía oral 1 g de
  perclorato de potasio y se controla la captación
  durante las siguientes 2 horas, cada 10-15
  minutos.

Por acción competitiva, (1) bloquea la captación
de radioyodo por la tiroides y (2) libera
el yodo inorgánico intratiroideo, pero no el
organificado.
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• Ultrasonografía de la Glándula Tiroides
• La ultrasonografía doppler color es capaz de
  detectar tejidos tiroides ectópicos en un 90 de
  infantes

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• Determinación de Tiroglobulina (Tg) Sérica
• Los niveles de Tg sérica reflejan la cantidad de
  tejido tiroideo
• El nivel de Tg sérica está influido por tres
  factores principales
• (1) la masa de tejido tiroideo diferenciado
  presente
• (2) cualquier inflamación o lesión de la glándula
  tiroides que provoque liberación de Tg y
  
  
• (3) el grado de estimulación del receptor de TSH
  (por TSH, hCG o TRBAb).

• VALORES DE TIROGLOBULINA SERICA
• - Muy bajos en recién nacidos con aplasia de la
  tiroides (media de 12 ng/ml, rango de 2-54
  ng/ml),
• - Intermedios en glándulas ectópicas (media de 92
  ng/ml, rango de 11 a 231 ng/ml), y
• - Muy altos en los casos asociados con glándulas
  eutópicas agrandadas (media de 226 ng/ml, rango
  de 3 a 425 ng/ml).

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• MADRES
• ANTICUERPOS BLOQUEANTES DEL RECEPTOR DE TSH
  (TRB-Ab)
• El anticuerpo cruza hacia el feto y el
  bloquea la unión de TSH e inhibe el desarrollo y
  la función de la glándula tiroides del feto.
• HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO
• 1 100.000 recién nacidos

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DETERMINACIÓN URINARIA DE DERIVADOS IODADOS
Si el neonato nace en un área de
deficiencia de yodo endémica HIPOTIROIDISMO
CONGENITO TRANSITORIO
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• ANALISIS DE MUTACIONES
• Mutaciones TSH ?
• Mutaciones que inactivan R-TSH
• Disgenesis Tiroidea
• Mutaciones en Fox E2 (TTF-2)
• Mutaciones en NKX2.1 (TTF1)
• Mutaciones en PAX8
• Mutaciones en NKX2.5
• Dishormonogenesis Tiroidea
• Mutaciones en el cotransportador Na-I, NIS
• Mutaciones en DUOX2 y DUOX A2
• Mutaciones en Tiroperoxidasa
• Mutaciones en el gen Pendrina
• Mutaciones Tiroglobulina
• Mutaciones en la Deiodinasa
• Defecto en el transporte de hormonas tiroideas
• Mutaciones en MCT8

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Características clínicas del RN con
hipotiroidismo congénito
Nacimiento Mayor peso al nacimiento gt 4 Kg, Hipotermia transitoria, bocio, llanto anormal.
Signos Tempranos Hipoactividad, dificultad para alimentarse, falla de la ganancia de peso, constipación, distensión abdominal, prolongada ictericia (gt 3 días), problemas respiratorios, letargia
Signos Tardíos Hernia umbilical, macroglosia, mixedema, baja respuesta, desarrollo atrasado, contipación, hipotonía, falla en el crecimiento.
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• ROL DE LAS HORMONAS TIROIDEAS EN SNC
• El hipotiroidismo produce una disminución
  significativa de la densidad de los cuerpos
  celulares y axones y en el grado de ramificación
  de las dendritas (de mas del 50) en la corteza
  somato-sensorial.
• Genera una disminución de hasta el 10-15 de CI,
  que es irreversible.

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Pesquisa Neonatal

• Se mide TSH neonatal

Las determinaciones que se realizan en eluídos
de papel de filtro no son diagnósticas. Los
valores apenas son semi cuantitativos. Se
debe confirmar con ensayos tiroideos
cuantitativos en suero
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RASTREO NEONATAL EN ARGENTINA

• Se mide TSH

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Resultados

• Se evaluaron 1.377.455 recién nacidos,
• Se confirmaron 568 casos de hipotiroidismo
  congénito, con una incidencia de 12.425

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Etiología del Hipotiroidismo Congénito
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• Bocio ?

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DISGENESIAS TIROIDEAS
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ECTOPIA - HIPERPLASIA

• Una glándula ectopica ubicada en la parte
  posterior de la lengua "tiroides lingual
  (CENTRO) Y A LA DERECHA, hiperplasia difusa, con
  la tiroides aumentada de volumen en forma
  uniforme

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• Alguna pregunta??