CAF

1
CAFÉ AU LAIT SPOTS-DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Nurit Assaf MD ??' ????? ???? ????? ??? ????
2
CAFÉ AU LAIT SPOTS?????

• ????? ????????, ?????? ?? ???????, ???? ?????????
  ?????.
• ????? ???????? ?? ???? ???? ????, ??????????
  ????? ???? ???? ????.
• ???? ?????? ???? ?????.

3
CAFÉ AU LAIT SPOTS???? ??????

• ???????? ????? ??? 0.2-4 ?"? ???? ??????.
• ???????? ????? 1.5-30 ?"?.
• ????? ?????? ???? ?????? ??????? ???????.
• ???????? ?????? ?????? ?????? ??? ???.

4
CAFÉ AU LAIT SPOTS??????????

• ????? ?????? ?? ????? ?????????? ?????????????.
• ??? ?????????? ?? ?????????.
• ?????? ???????? ??????? ????? ??????????,
  ??????????? ??????????.
• ????????? ?????? ?????? ?? ????????? ?? ?????????.

5
CAFÉ AU LAIT SPOTS??????????
6
(No Transcript)
7
CAFÉ AU LAIT SPOTS????? ?????

• Nevus spilus
• Nevocellular nevus
• Beckers melanosis
• Segmental pigmentation disorder
• Lentigo

8
Nevus spilus

• ????? ????? ?????? ????????.
• ??? ????? ???? ???? ??? ???? ?? ??????
  ????????????? ??? ???? ?????.
• ???? ????? ????? ?????????.
• ?????????? ???? ?????? ?? ?????????.

9
Nevocellular nevi

• ????? ?-1 ???????? ???????? ???? ?? ????? ?????
  ??????? ?????? ????.
• ????-??? ????? ??? ??? ?? ??? ??? ????.
• ?????????? ??????? ???? ??? ????.

10
Beckers Melanosis

• ??? ????.
• ???? ?? ????? ??????.
• ????? ????? ??? ???? ????? ????.
• ??????? ?????????????? ?????? ???.
• ?????????? ??????? ????? ?????? ?? ?????????
  ??????????.

11
Segmental pigmented disorder

• ????? ?????? ????????? ??????? ???? ??????.
• ????????? ????? ?? ?????????????.
• ?????? ????? ??? ??? ?? ????.

12
Lentigens

• ??????? ????? ??????.
• ?????? ????? ????? ????????? ?????.
• ???? ?? ???? ?????????.
• ?????????? ????????? ????? ????????? ??? ?????.

13
CAFÉ AU LAIT SPOTS????????????

• ?????? ????? ???? ??? ???? ????? ????? ?????
  ????? ?????.
• ???????? ??????? ??????? ??????? ?? ??? ??? ?????
  ??? 0.3 ?????? ?-18 ???????.
• ???? ?????? ??????? ????- 13 ?????? ?-27
  ???????.

14
CAFÉ AU LAIT SPOTS????????????
15
CAFÉ AU LAIT SPOTSSOLITARY VERSUS MULTIPLE
16
CAFÉ AU LAIT SPOTS????????????

• ??? ???? ?? ??? ???? ??? ???? ???? ?????????, ???
  ??? ???? ???? ????.
• ????? ?? 3 ????? ?? ???? ???? ????? ?????????
  ??????, ??????? ????? ????? ????? ????.
• ?????? ??? ??? ??????? ???? ?????????? ???? ???
  ???? ??? ????.

17
???? 1- prep 2004

• ?? 6 ???? ???? ?????? ??? ???? ??? ????.
• ?????? 7 ???? ??? ???? ????? 5 ?"? ?????, ?????
  ???????.
• MRI- ?????? ?? ???? ??????.
• ?????? ??? ?? ???? ???? ??? ??????.

18
???? 1- ????

• ?? ????? ??? ??? ???????
• 50 ??????? ?????? ??????? ????.
• ????? ??? ???? ??? ??? ??????.
• ?????? ??? ??????????? ???????.
• ?????? ??????? ??? 50.
• ???? ??????? ??????? ?????.

19
Neurofibromatosis type 1

• ????? ?????? ????? ?????? ?????? ???? ??? ????.
• ?????? 13500, ??? ??? ????? ?? ???.
• ????? ??????????? ?????????.
• 50 ??????? ?? ?????? ????????.
• ???????? 17- ??? ???? ?????? ????????.
• ?????? ????.

20
Neurofibromatosis type 1
21
Neurofibromatosis type 1

• ????? ????? ?????? ??????? ?-tumor suppressor
  gene.
• ????? ?????? ????? ????? ?? ?-70 ???????.

22
Neurofibromatosis type 1- ?????????? ??????
23
Neurofibromatosis type 1- ???????

• ???? ??? ???? ??????? ?-100 ???????.
• ??? ?????- 6 ????? ?? ??? 0.5 ?"? ?????? ?-1.5
  ?"? ??????.
• ?????? ????? ?? ??????? ??????.
• ????? ???????? ??? 1-3 ?"?
• ????? ???? ?????? ???????? ??????.
• ???? ??????? ???? ?? ???????.

24
(No Transcript)
25
Neurofibromatosis type 1- ???????

• Axillary or inguinal freckling Crowes sign
• ????? ???????? ?? ??????? ?????? ?????? ????? ??
  ???? ??????? ??????.
• ?????? ???? 10 ???? ????? ?-85.

26
(No Transcript)
27
Neurofibromatosis type 1- ???????

• ????????????? ?????? ??????? ??? ???? ????????.
• ????? ???? ?? ????.
• ?????? ???? 10 ????- 20, ??????? 90.
• ???? ??? ????????, ?? ????? ?????? ???????.
• Plexiform neurofibromas ??????? ?-15 ??????
  ???????? ??????.
• ?????? ???, ?????, ??????, ????? ??????? ???????.

28
(No Transcript)
29
(No Transcript)
30
Neurofibromatosis type 1- ???????

• Lisch nodules ?? ???????? ?? ??????.
• ???? ?????? ?????? ????? ???.
• ?????? 5 ????- 25, 10 ????- 50, 20 ????- 95.

31
(No Transcript)
32
Neurofibromatosis type 1- ???????

• ??????? ?? ???? ?????? ?? ?????? ????? ?????
  ????? NF-1 ?-CNS.
• ??????- 15 ???????, ?? ?? 30 ???????
  ??????????.
• ???????- ????? ????? ?????, ????? ????? ?????,
  ?????, ???? ???, ??????, ??????? ??????.
• ????? ???? ?? ?????? ????? ?????????? ?? ?? ????
  ????????? ???????.

33
Neurofibromatosis type 1- ???????

• ???
• ?????????
• ???????? ?????? ?????? ?? ???? ????????
• ????? ?? ?????? ??????? (???? ????????????????)
• ????? ??????
• ???? ?????
• ????????? ?? ????? ??????
• ???? ?????

34
(No Transcript)
35
Neurofibromatosis type 1- ???????

• CNS
• ???? ????????
• ??????? ?? ????????? ?-EEG 20
• ???? ???
• Mental retardation- 2-5
• ???? ?????- 30
• ??????????

36
Neurofibromatosis type 1- ???????

• Neoplasia
• Optic glioma
• Meningioma
• Neurofibrosarcoma
• Rhabdomyosarcoma
• Duodenal carcinoid
• Somatostatinoma
• pheochromocytoma

37
Neurofibromatosis type 1- ???????

• Vascular
• Renal artery stenosis
• hypertension

38
(No Transcript)
39
???? 2- prep 2004

• ?? 10 ???? ???? ?????? ??? ????? ?????.
• ????- ???? ?????, ???? ????. ????? ??-??? ?????
  ???????.
• ??????- ??? ??? ??????? 95, ??? ???? ???? ???????
  ????? ??????, ???? ?????? ?????? ?????, ??? ????
  ??? ????.
• ?? ?????? ???????

40
Tuberous sclerosis

• ??????? ??????????? ????? ???? ??????.
• ?????? 1/6000.
• ????? ??????????? ????????? (30)
• ?????? ????? ????? ?? ??????? ????????? ??
  ??????? ???? ???.
• ??????? ?????? ??????? ??? ??????.
• ??? ????? ???? ???? ????? ??????????.

41
Tuberous sclerosis

• ?????? ??? ?????? ???????.
• ???????? 9q- TSC1- ???? ?-hamartin.
• ???????? 16p- TSC2- ???? ?-tuberin.
• ???? ????? ??????? ??? tubers (????? ?????
  ???????? ????? ???????????) ??????? ?????
  ??????????.
• ?????? ???? ?????????/ ??????????.

42
Tuberous sclerosis- ???????

• CNS
• Infantile spasm- ??????.
• ??????? ??????- ??????, ?? 90.
• Mental retardation- ?? 60.
• ??????????? ???????- 50 (????? ??????????????)
• ???????? ?????? ?? ???? ??????.
• ???????-?? 10- ?????????, ???????????.

43
Periventricular calcific deposits
44
Multiple cortical tubers
45
Subependimal astrocytoma
46
Tuberous sclerosis- ???????

• ???
• ???? ????? ??????? ??? ???????????? ?????
  (adenoma sebaceum).
• ???? ??????? ??????? ?????? ??? ???????.
• ??????- 40 ?? ??? 3 ????.
• ?? 80 ????????.

47
Adenoma sebaceum
48
Tuberous sclerosis- ???????

• ???
• Ash-leaf spots- ?????? ???????????? ?? ??????
  ???? ??????.
• ???? ??? ????? ???? ?????, ???? ?? ?????.
• ??????- 50 ?? ??? ??????.
• ?????? ???- ????? ??-??? wood lamp.

49
Ash-leaf spot
50
Tuberous sclerosis- ???????

• ???
• Shagreen patch- ???? ?? ??? ????? ??? ???? ??
  ????? ????.
• ????? ???? ?????? ???.
• ??????????- ???? ?? ???? ?????.
• Periungal fibroma- ????? ???????? ????? ???????.
• Café au lait spots- 30 ???????.

51
Shagreen patch
52
Periungal fibroma
53
Tuberous sclerosis- ???????

• ??
• Rhabdomyosarcoma, WPW
• ??????????????? ?????? ???? ???? ???????.
• ?????? ????? ???????? ?????, ???? ???????????
  ?????? ????? ?????????.
• ?????? ????? ????? ??? ????? ?? ?????????????.

54
Tuberous sclerosis- ???????

• ????
• ??????????????? ???????? 75 ???????.
• ????-??? ?????????.
• ??? 4 ?"? ???? ?????? ?????????? (???????,
  ???????????, ?????)
• ?????? ???????? ??????? ???? ???? ????, ??????
  ????? ????.

55
Tuberous sclerosis- ???????

• ?????
• Pulmonary lymphangiomyomatosis- ???? ?-2
  ???????.
• ??????? ????? ??????.
• ???????- ????????, ???????????? ????????,
  ?????????.
• ?????????
• ??????????????.
• ??????? ??????.

56
(No Transcript)
57
???? 3- 2001Peds. In Rev.

• ?? 5 ???? ????? ????? ??? ????? ????? ??????.
• ????- ??? ??? ??????? ?????????? ????? ???????.
• ??????- 3 ???? ??? ???? ??????? ?? ???? ????.
• ?? ?????? ???????

58
McCune Albright syndrome

• ??????? ???????? ?? ??? ???????
• ???? ??? ????
• Polyostotic fibrous dysplasia
• ???????????????

59
McCune Albright syndrome

• ?????? ??????? ??? ????? a subunit ?? G-Protein
• ????? ??? ?? cAMP
• ?????????? ??????, ?????, ?????, ????????,
  ????????????, ?????????

60
McCune Albright syndrome- ???

• ???? ??? ???? ??????? ???? ???? ???????.
• ????? ?????? ?????? ???????, ?? ?????? ????
  ?????? ?????.
• ???? ??? ?????? ??? ????? ?????? ?????? ????
  ??????? ???????? ?????.
• ????? ??????- ?????, ?? ?????.
• ?-50 ??????? ?????? ?? ??????????.

61
McCune Albright syndrome- ???

• ???? ????? ?????? ???? ?? Blascho lines.

62
(No Transcript)
63
McCune Albright syndrome- ???

• ????? ?????? ?????? ?????? ????????? ????????,
  ????? ??????? ?????? ?? ?????? ?????? ?????????
  ????? ??? ????.
• Coast of maine ????? coast of california.
• ??????? ???? ?????? ?????? ????? ????, ???? ????
  ??????? ????.

64
McCune Albright syndrome
65
(No Transcript)
66
(No Transcript)
67
McCune Albright syndrome - ???

• ???????? ??????? ?-polyostotic fibrous dysplasia.
• ????????? ???? ?????? ???? ???? ?????? ???? ?????
  ???? ???? ????.
• ?????? ????? ????? ??????, ???, ???????, ?????,
  ?"?.
• ????? ?????????? ????? ?????? ??????.

68
McCune Albright syndrome - ???

• ????? ????? ???????? ???? ????? ???? ?? ?????
  ???????? (??????, ???????, ????? ??????).
• ???? ????? ????? ????? ?????????.
• ??????? ????? ????? cAMP ????? ????? ?? ???? ??
  ???????????? ??????? ???????????? ??????? ?????
  ??? ?? ????.
• ????? ???????, ?????????.

69
(No Transcript)
70
(No Transcript)
71
McCune Albright syndrome- ???????????????

• ???????? ??????? ???????????? ????????? ?? ??????
  ??????????? ????.
• ??????? ??????- ??????? ????? ??????.
• ???? ???? ????? ?? ???? ?????? ?? ?????.
• ??? ????? ????? ????? ??? 3 ????.
• ???????? ?????- ???????? ???? ???? ????? (??????
  ?????? ????? ??????? ????? ?????).

72
(No Transcript)
73
McCune Albright syndrome- ???????????????

• ??????????????
• ??????????????????
• ??????
• ?????????
• ???????????????
• ?????? ??????????

74
???? 4- pediatric dermatology 2002

• ?? 13 ???? ???? ?????? ?????? ??? ??? ????
  ????????????? ??????????????.
• ????? ????- ?????? 5, ????-25, ??? ???- 60.
• ??? ?????? ??????? ?? ???????????.
• ??? ??????? ??????? ?? ???? ????????????.
• ???? ?? ????????? ??? ???? ???????? ?????.

75
???? 4- pediatric dermatology 2002

• ????? ??????
• ????- 2 ?.? ???? ?????, ????- ?????? 30, ??? ???-
  ?????? 50.
• 2 ???? ??? ???? ???? ?????????????
• ??????????, ?????? ?????? ????? ???? ???,
  ????????????.
• ?? ???????

76
Russell Silver syndrome

• ?????? ?????? ??????? ??????????????, ??????????
  ??????????????, ?????????? ??????? ?????? ???????
  ???? ??? ???? ???????????.
• ??????- 1/100,000.
• ????? ???????. ????? UPD ???? ?? ???????? 7.
• ?????? ??????.
• ?????????? ?? ????? ???????.

77
Russell Silver syndrome

• ????? ????
• ????? ?????? ??? ?????.
• ???? ?????.
• ???????? (???? ??? ?? ?????).
• ????? ?????? ?? ????????.
• ???????????? ?? ???? 5.

78
(No Transcript)
79
Russell Silver syndrome

• ????
• ???? ????? ???????? ?? ??? ?? ???? ????????.
• ??? ??? ???? ?? ???? ??? ??????????.
• ???? ??? ?? ?????? ???.
• ??????????.
• ????? ?????.

80
(No Transcript)
81
Russell Silver syndrome

• ???? ??.
• PUV, ??????????.
• ???? ??? ????- ?? 35, ???? ?????????????.
• ???? ????? ?????? ???? ??????.
• ???? ???????????? ????.
• ???? ????????.
• ???? ?????????? (??????????????, Wilms)

82
???? 5-Ped. In Rev. 2002

• ?? 6 ????, ????? ?????? ???
• ??????????
• ????????????? ????? ?? 3 ???? ??? ???? ???
• ????? ???? ????? ?????????? ??????? ?????
• ?? ??? ???? ??????? ???? 25
• ?? ?????? ???????

83
Fanconi Anemia

• ??????? ???????? ?????? ??? ????, ??????????
  ??????, ?????? ???????????? ??????? ?????????.
• ??????- 1/30,000-1/300,000.
• ?????- ??????????? ???????.
• ??????? ??????? ?????? ?????? ????? ?????? ??
  1/90.
• ?????? ?????? 8 ????- FANCA-FANCH.
• ???????? ???? ??? ????.

84
Fanconi Anemia

• ????? ????
• ???? ???? ????
• ???? ?????
• ?????? ?? ??? ??????
• ????????? ??????
• ??????/ ?????????/ ????????? ??????

85
(No Transcript)
86
Fanconi Anemia

• ????? ?????????
• ??????????? (MCV ????)- ???? ??? ?? ??? 7.
• ????? ?????????? ?? ????
• ?????????- ??????? ??????? ?-10
• ??????? ??????????????
• ?????????
• ???, ??? ??????, ????, ??' ??????????

87
Fanconi Anemia

• ???
• ????????????? ??????
• ???? ??? ????
• ????? ?????????????
• ??????
• ??????
• ?????
• ????????????

88
Fanconi Anemia

• ??????????
• ??????????
• ??????????, ????? ????
• ????? ???????
• ???? ?????? ??????
• NTD
• Arnold- Chiari malformation

89
Fanconi Anemia

• ??' ???????????
• ?????????? ?????
• ????? ???????????
• ???? ???????
• ????? ??????? ?????
• ??????????
• ?????? ?????

90
Fanconi Anemia

• ???? ?? ?????
• ????????? ????? ????? ?????
• ????????? ????? ?????? ?????? ?????

91
Fanconi Anemia

• ?????
• ???? ??????? ??????????.
• ???? ?????? ?????? ?????????? ??-??? ?????
  ?-diepoxybutane ??????????.
• ??? G2 ????? ?????? ??? ???.
• ????? ???? ???????? ????? ???? ???????.

92
(No Transcript)
93
?????

• ???? ??? ???? ???? ???? ???? ?????? ??????.
• ?? ??????? ????? ????????????? ?????.
• ??? ???? ???? ???? ???? ????????? ??????.
• ???? ????? ????? ?? ???? ????? ????? ?????? ???
  ?????? ???? ???????? ??? ???? ??? ????.
• ????? ???? ?-10 ??????? ??????? ???????? ?????
  ??? ????.

94
(No Transcript)
95
(No Transcript)
96
(No Transcript)
97
(No Transcript)
98
References

• The diagnostic value of café au lait macules-
  Journal of the american academy of dermatology,
  June 1999
• Café au lait spots The pediatriciant
  perspective- Ped In Rev, March 2001
• Neurofibromatosis 1 in childhood- Semin Pediatr
  Neurol, Dec 1998
• The Russell-Silver Syndrome A case report and
  brief review of the literature- Pediatric
  Dermatology 2002
• McCune Albright syndromemolecular genetics- J
  Pediatr Endocrinol Metab. 2002