Title: Module Zuigeling: geboorte en groei Les: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische heupontwikkeling (DHO)
1Module Zuigeling geboorte en groeiLes
Screening, leeftijdsgericht screenen en
preventief orthopedisch onderzoek met speciale
aandacht voor dysplastische heupontwikkeling
(DHO)
- KULeuven 30-11-2012
- Hilde Bastiaens
2Leerdoelen
- De zin en onzin en het belang van preventieve
zuigelingenzorg onderkennen - Begrippen zoals, preventie, screening,
ontwikkelingstoezicht en evidence-based
preventie-onderzoek kennen - De criteria van een goed screenings-onderzoek
kunnen formuleren en het belang van
leeftijdsgericht screenen kunnen duiden.
3Lesoverzicht
JGZ_module zuigeling_screening 28 november 2012
- Basisbegrippen
- Preventie
- Screening
- Ontwikkelingstoezicht
- Oefening op basis van een casus
- Goed screeningsonderzoek?
- Belang van leeftijdsgericht screenen
- Prenatale en neonatale screening
- Trisomie 21
- Fenylketonurie
4Preventie
- Definitie
- het uitvoeren van interventies of nemen van
maatregelen teneinde de gezondheid te bevorderen
en ziekten of gezondheidsproblemen te voorkomen,
en zodoende gezondheidswinst te bereiken.
5Preventie (2)
- Vormen
- Primaire voorkómen
- bv gezonde voeding en obesitas, tandhygiëne
- bv Vaccinaties
- Secundaire vroegtijdig opsporen
- Door screening (hielprik voor fenylketonurie)
- Door periodiek onderzoek (van Wiechen voor oa
taal-spraak) - Teriaire gevolgen beperken
- Bv monitoring bij prematuren
6Evidence based preventie onderzoek
- Sacket Evidence based medicine (EBM) is the
integration of best research evidence (a) with
clinical expertise and patient values (b).
(1997, 1) -
7Screening
- Wat is screening?
- De waarschijnlijk zieken van de waarschijnlijk
niet zieken onderscheiden in een uiterlijk
gezonde populatie - Wat is screening niet?
- Het is geen op een individuele patiënt gericht
diagnostisch onderzoek -
8Screening (2)
- Wanneer is screening verantwoord?
- Goed screeningsprogramma criteria van Wilson
Jungner (1968) - Aanvullende criteria WHO (2008)
- http//www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-05011
2/en/index.html - BELANGRIJK
- Goede screeningstest! (sensitiviteit,
specificiteit en betrouwbaarheid) - Prevalentie van de aandoening!
9Ontwikkelingstoezicht
- individual development surveillance
-
- Longitudinaal onderzoek
- Op basis van gestandaardiseerde, genormeerde en
uniform uitgevoerde en genoteerde onderzoeken - Rekening houdend met de context
- Bv
- Van Wiechenonderzoek
- Bv BFMT
geen screenings- maar signaleringsinstrumenten
10Evidence based preventie onderzoek
- Sacket Evidence based medicine (EBM) is the
integration of best research evidence (a) with
clinical expertise and patient values (b).
(1997, 1) -
11Oefening op basis van een casus
12Casus
- Twee maanden geleden is mevrouw Jansen van een
gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg.
Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel
een partus met stuitligging. Ook postpartum geen
problemen. - Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de
abductie van de heup links wat moeilijker is dan
rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na
de bevalling waren negatief.
13Wat ga je doen ?
- Direct klinisch onderzoek
- Echografisch onderzoek
- Een Rx opname (Lauenstein opname)
- Binnen één maand klinisch onderzoek
- Gewoon afwachten en geruststellen
14Wat weten we over DHO?
- Wat?
- Voorkomen?
- Gevolgen?
- Op te sporen? Hoe?
- Behandeling?
15Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of
developmental dysplasia of the hip (DDH)
- Dislocatie
- Subluxatie
- Instabiliteit
- Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te steil
acetabulum)
16(No Transcript)
17DDH screening
- Lange pre-klinische fase- asymptomatisch -
detecteerbaar - Vroege behandeling effectief
- Meest voorkomende congenitale defect bij
zuigelingen (3 ) - Late detectie grotere morbiditeit
18DDH risico factoren
- Familiale voorgeschiedenis
- Stuitligging
- Voetafwijkingen
- Torticollis
- 10 van alle zuigelingen hebben risicofactoren
19DDH klinisch onderzoek
- Ortolani
- Barlow
- Galeazzi
- Symmetrische abductie
20Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)
21(No Transcript)
22Echografie/RX diagnose
23Screening van dysplastische heupontwikkeling
- Verschillende screeningsmethodes klinisch
onderzoek, echografisch onderzoek, RX - Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende
eerste maanden ? - Bij iedereen of bij hoog risico ?
24Opdracht
- Bereken voor elk screeningsprogramma
sensitiviteit, specificiteit, positieve LR,
predictieve waarden - Predictieve waarden bij prevalentie van
dysplastische heupontw. 1, 5 , 10 - Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van
criteria van Wilson Jungner
25Diagnose 2 x 2 tabel
Zieken Niet zieken
Uitslag A B AB
Uitslag - C D CD
AC BD
26Diagnostische waarden
- Sensitiviteit A/AC het percentage zieken dat
als zodanig herkend wordt - Specificiteit D/BD het percentage
niet-zieken dat als zodanig herkend wordt
27Diagnostische waarden
- Predictieve waarde van een positieve test A/AB
posterior kans bij een positieve uitslag - Predictieve waarde van een negatieve test D/CD
posterior kans bij een negatieve uitslag
28Onderscheidend vermogen
- Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio
- Kans op een bepaalde testuitslag bij zieken
- Kans op een bepaalde testuitslag bij niet-zieken
- LR sensitiviteit / 1 specificiteit
- LR - 1 sensitiviteit / specificiteit
29Criteria van Wilson en Jungner (1) kennis van de
ziekte
- Relevant De op te sporen ziekte moet tot een
belangrijke gezondheidsprobleem behoren - Herkenbaar Er moet een herkenbaar latent stadium
bestaan wil opsporing de moeite lonen - Natuurlijk verloop Het natuurlijk verloop van de
op te sporen ziekte moet bekend zijn.
30Criteria van Wilson en Jungner (2) kennis van de
test
- Opsporingsmethode Er moet een bruikbare
opsporingsmethode bestaan - Aanvaardbaarheid De opsporingstest moet
aanvaardbaar zijn voor de bevolking - Continuïteit Het proces van opsporing dient
continu te zijn.
31Criteria van Wilson en Jungner (3) behandeling
van de ziekte en kosten
- Behandelbaar De ziekte moet behandelbaar zijn
met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode - Voorzieningen Er moeten voldoende voorzieningen
voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te
voeren - Wie is ziek? Er moet overeenstemming bestaan
over wie als ziek moet beschouwd worden en dus
behandeld moet worden - Kosten-baten De kosten dienen evenredig te zijn
met de baten
32DDH echografie
- Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch
onderzoek(3-21 van normale heupen bij KO zijn
abnormaal op echo) Negatieve echo geen DDH - Lage specificiteit over-diagnosis hoog aantal
vals-positieven
33DDH screening
- Klinisch onderzoek Handgrepen die grijpen naast
de ziekte - Echografie bij - positief klinisch onderzoek -
risicofactoren - Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk
verloop, de beste screeningsstrategie en optimale
behandeling
34DDH luxatie behandeling
- lt 6 maand Pavlik
- gt 6 maand tractie, gesloten of open reductie
(narcose), cast - gt12 maand botchirurgie
35Pavlik
36Cast voor heupdysplasie
37Screening DDH
- Diagnose op latere leeftijd
-
- morbiditeit stijgt
- Diagnose zo vroeg mogelijk !!
38Extra literatuur
- Tjon WE, Pasmans HLM, van Douveren FQMP.
Dysplastische heupontwikkeling. Medisch Journaal
2003 (jrgang 32) 2 70-74 - Cochrane
39Prenatale en neonatale screening
- Twee voorbeeld
- Welke criteria gebruiken we ?
- Discussie rond ethische aspecten
- Hoe in de praktijk
40Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie
13,18,21)
- 3 à 5 van babys wordt geboren met afwijkingen
- Slechts beperkt aantal door genetische
afwijkingen - Opsporing van aneuploïdie via biochemische
opsporing (PAPP-A , HCG) echografie (nekplooi,
os nasale) - Sensitiviteit 70 à 90
- vals positieven 5
41Prenatale screening
42Neonatale screening
- Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten
- Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003)
- Opsporen van fenylketonurie, congenitale
hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie
43(No Transcript)
44Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie
- Belangrijk gezondheidsprobleem jaarlijks 3 à 4
kinderen in Vlaanderen - Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine
hydroxylase ? hersenbeschadiging, neurologische
en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen
45Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie
- Eenvoudige, betrouwbare test
- Hoge sensitiviteit 100 specificiteit 99,98 -
- kleine risico op vals positieve resultaten - Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek
46Nieuwe mogelijkheden
- Neonatele screening voor andere metabole
ziektenbiotinidasedeficiëntie - galactosemie -
andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornis
sen organische aciduriën - Genetisch screening voor astma, diabetes
47Criteria ?
- Criteria van Wilson en Jungner
- Ethische reflectie voordelen hoger dan de
nadelen ?
48Ethische vragen
- Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden
voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er
belang bij? - Is het aanvaardbaar om ook te screenen op
aandoeningen waarvoor (nog) geen goede
behandeling mogelijk is? - Hoe is informed consent mogelijk bij screening op
een groter aantal aandoeningen tegelijk
(multiplex screening?)
49Ethische vragen
- De plicht om te weten versus het recht om te
weten - Zekerheid of angst
- Het kind kopen of krijgen
- Informed consent
- Perceptie van handicap
50Extra literatuur
- Hunt LM, de Voogd KB, Castaneda H. The routine
and the traumatic in prenatal genetic diagnosis
does clinical information inform patient
decision-making? Patient Educ Counseling 2005
56 302-312
51Contact
Postgratuaat diabeteseducator _ Groepseducatie
- Hilde BastiaensVakgroep eerstelijns- en
interdisciplinaire zorg - Universiteit Antwerpenhilde.bastiaens_at_ua.ac.be