LA CHOREE DE HUNTINGTON Docteur M' GONCE

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LA CHOREE DE HUNTINGTONDocteur M. GONCE

• Module de formation neurologique

ISoSL Site Péri 13.02.2009
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CARACTERES GENERAUX DES MOUVEMENTS CHOREIQUES

• Clinique
• Rapides et brusques
• Irréguliers et arythmiques
• Anarchiques
• distribution
• amplitude
• Denués de finalité
• Facilitation

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• Clinique (suite)
• Interférence avec mouvements volontaires
• gestes fins
• face
• marche
• Hypotonie musculaire
• Electrophysiologie
• Pharmacologie

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DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

• Myoclonies
• Tics
• Athétose Dystonie
• Balisme

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HISTORIQUE

• Chorea Sancti Viti
• Sydenham 1686
• Huntington 1872

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DEFINITION

• Maladie neurologique au retentissement
  psychiatrique réalisant une triade symptomatique
  
• mouvements anormaux
• déficits cognitifs
• troubles du comportement
• Hédéritaire transmission autosomique dominante
• Atrophie sévère du
• noyau caudé
• putamen
• cortex cérébral

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HISTOIRE NATURELLE

• Age de début moyen 43 ans
• Extrêmes 4 à gt 70 ans
• 3 juvéniles
• 16 tardives
• Durée moyenne de la maladie 17 ans
• 3 stades
• Causes de décès
• pneumopathies 42
• cardiovasculaires 33
• suicide 3

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HISTOIRE NATURELLE (suite)

• Mode évolutif
• Rapide jeune
• t. paternelle
• femmes
• Lent t. maternelle
• poids initial
• Pas dinfluence
• tr. psychiques
• tabac
• psychotropes

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PHASE INITIALE

• Signes moteurs
• Mouvements choréiques
• Dysdiadococinésie
• Hypotonie
• Troubles psychiques et comportementaux
• Irritabilité
• Impulsivité
• Dépression
• Agitation aigüe

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PERIODE DETAT

• Signes moteurs
• Mouvements choréiques
• Dystonie rigidité
• Dysarthrie dysphagie
• Signes associés
• Troubles sphinctériens (20 )
• Epilepsie (3 )
• Troubles végétatifs

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• Troubles du comportement
• Troubles de lhumeur
• dépression 37 à 41 (suicide 8 x plus)
• épisodes maniaques
• Troubles psychotiques
• épisode schizophrénique 3
• idées paranoïaques et état délirants isolés 3 à
  12
• Irritabilité, agressivité
• 30 à 50
• Apathie
• 20 à 60
• Troubles obsessionnels compulsifs
• 52

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• Atteinte cognitive
• Troubles attentionnels
• ralentissement psychomoteur
• vigilance
• Troubles mnésiques
• mémoire de travail atteinte progressive
• mémoire épisodique faible apprentissage mais
  aide de lindiçage
• Troubles exécutifs  altération de la capacité
  à organiser, planifier une activité et sadapter
  aux changements et aux événements imprévus 
• planification de laction
• inhibition
• flexibilité

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FORME JUVENILE

• Mode de transmission paternel (75 )
• Tableau clinique
• troubles mentaux et comportementaux
• épilepsie
• rigidité bradykinésie
• tremblements
• signes cérébelleux
• mouvements choréiques

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TREPIED DU DIAGNOSTIC

• Signes cliniques caractéristiques
• Histoire familiale positive
• Analyse gênes en biologie moléculaire

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GENETIQUE (I)

• 1983 localisation sur lextrémité du bras court
  du chromosome 4
• 1993 identification du gêne responsable
• Gêne normal
• code pour une protéine, la Huntingtine
• une séquence de 3 nucléotides C A G (Cytosine,
  Adénosine, Guanine)
• se répétant normalement jusquà 26 fois maximum

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GENETIQUE (II)

• Gêne pathologique
• nombre anormalement élevé de répétitions CAG
• Huntingtine mutée devient toxique
• conduisant à la mort neuronale
• Corrélation gravité / nombre de triplets
• Répétition du triplet
• instable
• en expansion

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(No Transcript)
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TEST PREDICTIF

• Détection des sujets porteurs, asymptomatiques
• Recommandations internationales

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STRATEGIES THERAPEUTIQUES

• Traitements pharmacologiques symptomatiques
• Traitements neuroprotecteurs
• Traitements non pharmacologiques

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FELICITATIONS
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Convention relative à lorganisation et au
financement dun programme de prise en charge de
patients souffrant de la maladie de Huntington
en phase avancée