Varn de 30 aos con esclerosis tuberosa y masa renal bilateral

1
Varón de 30 años con esclerosis tuberosa y masa
renal bilateral

• Marcial García-Rojo
• Hospital General de Ciudad Real. marcial_at_cim.es

2
Historia Clínica

• Varón de 30 años
• AP Esclerosis tuberosa con importante componente
  dérmico, antecedentes de astrocitoma maligno
  intervenido 12 años antes, con revisiones
  posteriores sin evidencia de recidiva y
  diagnosticado clínicamente de angiomiolipomatosis
  renal bilat.
• Motivo Ingreso Dolor abdominal y hematuria.
• Síntomas Astenia, pérdida de peso y síndrome
  constitucional.
• Laboratorio Anemia normocítica.
• Eco y TAC
• Masa renal derecha compatible con carcinoma
  renal (crecimiento rápido)
• Trombosis de vena cava inferior hasta aurícula
  izquierda
• Metástasis hepáticas múltiples
• Evolución Insuficiencia renal, deteriora
  general. Fallece a los 3 meses del inicio del
  cuadro clínico.

3
Autopsia. Hallazgos macroscópicos

• Mal estado de nutrición
• Marcado edema miembros inferiores
• Pericarditis fibrinosa
• Masas renales Riñón derecho (3200 g) e izquierdo
  (900 g). Infiltración de vena renal derecha y
  cava
• Hígado Múltiples nódulos

4
Masas renales
Derecho
Izquierdo
5
Hígado, corazón
6
Riñón izquierdo. HE 4X
7
Riñón izquierdo. HE 40x
8
Riñón izquierdo. HE 400x
9
Riñón derecho. HE 4x
10
Riñón derecho. HE 100x
11
Riñón derecho. HE 400x
12
Hígado.
13
Pulmón.
14
Diagnósticos diferenciales

• Carcinoma indiferenciado
• Sarcoma indiferenciado
• Melanoma
• Relación con angiomiolipoma?

15
Diagnóstico

• Angiomiolipoma renal con transformación
  sarcomatosa y metástasis hepáticas y pulmonares
• Ferry JA, Malt RA, Young RH. Renal angiomiolipoma
  with sarcomatous transformation and pulmonary
  metastasis. Am J Surg Pathol 1991 15 1083-8.

16
Pronóstico de angiomiolipoma

• Generalmente benigno
• Frecuente Destrucción parénquima renal
• Ocasional Recurrencia
• Ocasional Pleomorfismo y mitosis (no mtx)
• Excepcional Tumor infiltrativo masivo (cava)
• Excepcional Afectación ganglios linfáticos
  (multicéntrico?)
• Existe la transformación maligna?

17
Metástasis en angiomiolipoma con áreas malignas

• Ferry et al (1991) mujer 49 años, sin esclerosis
  tuberosa. Masa riñón derecho, infiltración de
  lóbulo derecho de hígado y 2 nódulos pequeños
  separados. Pulmón derecho nódulos en LMD y LID.
  No autopsia
• Caso actual varón 30 años, con esclerosis
  tuberosa. Autopsia masa riñón bilateral,
  infiltración de pericardio, vena cava,
  suprarrenales, intestino grueso. Metástasis en
  hígado y pulmón derecho.

18
Inmunohistoquímica células plemórficas

• Vimentina ()
• CD68 ()
• HMB45 () y focal melan-A
• EMA (/-)
• Actina muscular específica (/-)
• Desmina (/-)
• Citoqueratinas AE1/3, CK8,18,19, CAM 5.2 (-)
• S-100 (-)
• CEA (-)
• Otros negativos CD34, CD31, CD117, GFAP,
  cromogranina A, sinaptofisina, CD99.

19
Angiomiolipoma
Actina muscular específica
CD34
HMB45
Áreas sarcomatosas
20
Bibliografía reciente

• Inci O, Kaplan M, Yalcin O, Atakan IH, Kubat H.
  Renal angiomyolipoma with malignant
  transformation, simultaneous occurrence with
  malignity and other complex clinical situations.
  Int Urol Nephrol. 200638(3-4)417-26.
• Asociación adenocarcinoma (2 casos)
• Cibas ES, Goss GA, Kulke MH, Demetri GD, Fletcher
  CD. Malignant epithelioid angiomyolipoma
  ('sarcoma ex angiomyolipoma') of the kidney a
  case report and review of the literature. Am J
  Surg Pathol. 2001 Jan25(1)121-6.
• Rouquie D, Eggenspieler P, Algayres JP, Bechade
  D, Camparo P, Baranger B. Malignant-like
  angiomyolipoma of the liver report of one case
  and review of the literature. Ann Chir. 2006
  May131(5)338-41.
• Mujer 67 años. Angiomiolipoma hepático
  epitelioide con signos de malignidad invasión
  vascular, trombosis vena porta. Sin recidiva tras
  2 años de evolución.
• Hornick JL, Fletcher CD. PEComa what do we know
  so far? Histopathology. 2006 Jan48(1)75-82.
• Concepto unificador de PEComa (Perivascular-Epith
  elioid Cell) angiomiolipoma, limfangiomiomatosis
  , tumor de célula clara "sugar" de pulmón.