... v rias vezes ao dia, principalmente ap s as mamadas e h

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Caso Clínico
Escola Superior de Ciências da Saúde
(ESCS)/SES/DF Interna Marina Mendes
Vasco Orientadora Dra Elisa de Carvalho
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Caso Clínico- História clínica 11/08/06

• Identificação
• DEEA, masculino, branco, 02 meses, natural de
  Brasília, procedente de Sta Maria, católico.
• Mãe (informante) Bárbara, 22 anos, do lar.
• Pai Leandro, 22 anos, comerciante.
• QP Vômitos há 20 dias.

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Caso Clínico

• HDA
• Mãe refere que desde o nascimento a criança
  apresenta regurgitação várias vezes ao dia,
  principalmente após as mamadas e há 20 dias o
  quadro piorou.
• Há um dia o quadro associou-se à diarréia, 08
  episódios, sem sangue ou muco.
• Levou a criança a um hospital particular, que
  indicou hospitalização. Em seguida, levou a
  criança a outro hospital particular que não
  indicou hospitalização. Procurou, então, o HRAS.
• Após a internação foi passada SNG, sem novos
  episódios de vômitos. Nega febre. Refere
  irritabilidade e pouca diurese. Hoje apresentou
  02 evacuações pastosas e esverdeadas.

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Caso Clínico

• Antecedentes Fisiológicos
• Mãe GICIA0, fez pré-natal com 12 consultas.
• Gestação sem intercorrências
• Refere sorologias negativas.
• Fez uso de anticonvulsivante.
• Nasceu por cesárea, com IG 40s1d.
• Peso 2540g PC32 cm Est 46 cm
• Chorou ao nascer, alta hospitalar em 48h.
• Eliminação de mecônio em 24 h.
• Vacinação completa.

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Caso Clínico

• Alimentação LME por 01 mês, já ingere chás.
• Antecedentes Patológicos
• Nega internações, cirurgias, traumas, alergias
  ou hemotransfusão.
• Hábitos de vida
• Mora em casa com 07 cômodos, com saneamento
  básico completo, 04 moradores e 01 cão.

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Caso Clínico

• Antecedentes Familiares
• Mãe tem epilepsia. Nega tabagismo ou etilismo.
• Pai Saudável. Nega tabagismo ou etilismo.
• Pais são primos em 3º grau.
• Nega outras patologias na família.

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Caso Clínico

• Dados antropométricos
• Peso 3960g Comp 55cm
• Ectoscopia corado, hidratado, acianótico,
  anictérico, afebril, fácies sindrômica, presença
  de microcefalia.
• Oroscopia e otoscopia NDN
• ACV RCR, 2T, BNF, sem sopros. FC 110 bpm.
• AR MVF, presença de roncos esparços. FR 53
  irpm.

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Caso Clínico

• Abdome flácido, indolor, sem VMG. RHA presentes.
• Genitália sem alterações.
• Extremidades membros simétricos, sem edema, boa
  perfusão.

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Caso Clínico- Exames complementares
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Caso Clínico- Exames complementares
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Caso Clínico- Exames complementares
TAP (15/08) 43
Vit. K 5 mg
TAP (18/08) 79,5
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Caso Clínico- Exames complementares
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Caso Clínico

• Radiografia de tórax (11/08/06) Normal
• Ecografia abdominal (14/08/06) Normal
• Fundoscopia ocular (16/08/06) Normal
• SEED(21/08/06) Normal
• ECG (21/08/06) â QRS 60, ritmo sinusal, FC
  150 bpm, onda T negativa em V 1. Não há
  evidências de hiperpotassemia.

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Caso Clínico

• Teste do pezinho ampliado (6 ddv) Normal
• Tripsina- 73 ng/ml
• Toxoplasmose IgM- Negativo
• 17-OH-hidroxiprogesterona- 234 ng/ml
• TSH- 3,98 µUI/ml
• T4- 20,31 µg/dl
• Galactose- 3,8 mg/dl
• Fenilalanina- 2,96 mg/dl
• Cromatografia de aminoácidos Normal
• Biotinidase Normal

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Caso Clínico

• Parecer da Genética (17/08/06)
• Presença de face dismórfica com sinais de
  hiperandrogenismo.
• HD Doença metabólica
• Parecer da Neurologia (24/08/06)
• Presença de hipertonia, hiperreflexia,
  irritabilidade, facies senil, orelhas grandes,
  nariz antevertido, microssômico (?)
• HD Doença metabólica

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Caso Clínico

• Prescrição
• LME
• HV
• Ranitidina- 2mg/kg/dose, IV, 4x/dia
• Domperidona- 0,4 mg/kg/dose, VO, 3x/dia.

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Caso Clínico- Hipóteses diagnósticas
Técnica alimentar inadequada
DRGE
Obstrução intestinal alta
Vômitos em RN
Dç metabólica EIM
Dç inflamatória ECN
Infecção/ lesão do SNC
Obstrução ureteral
Hiperplasia congênita da SR
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Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas

• Técnica alimentar inadequada
• Situações que favorecem a ingestão excessiva de
  ar antes ou após as mamadas
• Choro intenso, sucção das mãos, dedos ou chupeta.
• Mamilos retraídos que dificultam a adaptação da
  boca do RN.
• Orifício do bico da mamadeira muito grande/
  pequeno.
• Excesso de leite em cada mamada.
• Manipulação excessiva após as mamadas.
• Não colocar o RN para eructar após as mamadas.

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Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas

• DRGE
• Criança com baixo ganho ponderal, irritabilidade
  (bebê chorão) e/ou brocoespasmos
  recorrentes/pneumonia de repetição.
• Enterocolite Necrosante
• Vômitos biliosos, distensão abdominal e sangue
  nas fezes.
• Mais freqüentes em prematuros.

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Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas

• Obstrução do tubo digestivo
• Vômitos persistentes
• Vômitos biliosos- até prova em contrário é
  obstrução
• Distensão abdominal
• Retardo da eliminação de mecônio por mais de 24h
• Massa abdominal palpável
• EHP vômitos pós-prandiais, não biliosos,
  iniciados entre a 2ª e a 4ª semanas de vida, com
  aumento progressivo de freqüência e intensidade,
  passando a forma em jato.

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Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas

• Infecção Inapetência, sucção deficiente,
  abatimento, déficit ponderal, febre ou
  hipotermia, desidratação.
• Lesão do SNC (meningite, hemorragia
  intracraniana) Sonolência ou irritabilidade,
  choro anormal, convulsões, abaulamento da
  fontanela, separação de suturas.
• Obstrução ureteral micção retardada, jato
  urinário fraco e bexiga palpável.

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Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas

• Vômitos diarréia desidratação hipercalemia
  hiponatremia
• 17-OH sérica 1620 ng/dl ( VR 2 a 72 ng/dl)
• Androstenediona 4,9 (VR 0,4 a 3,5)
• Hiperplasia adrenal congênita

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Doença de caráter autossômico recessivo,
  manifestada por uma deficiência enzimática na
  biossíntese do cortisol.
• Incidência da forma clássica 1/14000
  nascimentos.
• Há um déficit de cortisol plasmático ocasionando
  um ? da secreção do CRH hipotalâmico e do ACTH
  hipofisário que agem no córtex da SR para tentar
  normalizar a produção do cortisol, mas ocorre
  também um ? na produção androgênica (nessa via
  não há bloqueio).

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Tipos de def. enzimática
• Def. da 21-hidroxilase forma virilizante simples
  (FVS)
• Def. da 21-hidroxilase forma perdedora de sal
  (FPS)
• Def. da 11ß-hidroxilase
• Def. da 3ß-hidroesteróide desidrogenase
• Def. da 20, 22 desmolase
• Def. da 17 hidroxilase

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• A intensidade da doença está relacionada à
  redução da atividade enzimática.
• Na FPS a atividade enzimática está abolida,
  comprometendo a secreção basal de cortisol e de
  aldosterona, o que leva à perda de sal pela ? da
  reabsorção de Na no túbulo distal.
• Na FVS a manutenção de cerca de 1 da atividade
  enzimática normal é suficiente para permitir a
  síntese de aldosterona e evitar a perda de sal.

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Quando suspeitar de HCSR?
• RN com genitália ambígua.
• Rn com genitália masculina e criptorquidia
  bilateral.
• RN com desidratação grave (Na ?, acidose
  metabólica e K ? ).
• Desidratações repetidas que levam a desnutrição
• Virilização ou pubarca precoce

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Quadro clínico
• Meninas- genitália ambígua (virilização).
• Meninos- o aspecto dos genitais no período
  neonatal pode ser normal.
• Na FPS os primeiros sintomas surgem após a 2ª
  semana de vida déficit ponderal, vômitos,
  diarréia, anorexia e desidratação grave (Insuf.
  adrenal aguda), se não for tratada imediatamente
  pode levar ao óbito.

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Quadro clínico
• Puberdade precoce, se persistir o excesso de
  andrógenos.
• Há desproporção entre o estádio de
  desenvolvimento pubertário e o volume testicular,
  pois a fonte androgênica é das supra-renais.
• ? da velocidade de crescimento e da maturação
  óssea.

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Diagnóstico
• História familiar de RN falecidos, principalmente
  masculinos, ou crianças que na infância eram
  altas e se tornaram adultos de baixa estatura.
• Na ?? K ??
• ?acentuado de 17-OHP,pregnenatriol,
  androstenediona, testosterona e ACTH.
• Idade óssea avançada.
• Genitograma.
• USG pélvica e cariótipo (genitália ambígua).

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Conduta na crise de perda de sal
• HV- fase rápida, até a correção da volemia.
• HV- manutenção e correção da hiponatremia, sem K
  .
• Hidrocortisona e fluorocortisona.
• Tratamento de manutenção
• Lactentes ministrar 1-2g de NaCl, fracionado,
  nas mamadeiras.
• Uso contínuo de mineralocorticoide e
  glicocorticóide.

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Tratamento de manutenção
• Como o tratamento visa à maior proximidade da
  situação fisiológica, a escolha é hidrocortisona
  oral contribui para a retenção de sal e tem lt
  potencial para suprimir o crescimento.
• Acredita-se que a melhor opção é em 3 doses, com
  50 pela manhã, 25 à tarde e à noite.
• O uso da gt dose à noite, com a intenção de
  suprimir o pico do ACTH, faz com que os níveis
  circulantes dos corticosteróides, durante as 24h,
  não estejam de acordo com o fisiológico.

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Tratamento de manutenção
• Os níveis de K podem permanecer ? por alguns
  dias, mas normalmente não se observam alterações
  no ECG e as condutas para a ? rápida da calemia e
  proteção do miocárdio são desnecessárias.
• Se houver alterações no ECG as condutas devem ser
  adotadas.
• A HV e a melhor perfusão periférica contribuem
  para a correção da acidose e o uso de NaHCO-3,
  IV, está indicado somente nos casos com pH lt 7,1
  e NaHCO-3 lt 8 mEq/L.

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Tratamento de manutenção
• O seguimento das crianças deve ser mensal no
  início do tratamento, trimestral após um bom
  controle da dose e semestral para os
  pré-escolares.
• Os pacientes devem portar um cartão de
  identificação com a dose do medicamento utilizado
  e o que deverá ser feito em casos de estresse.
• A hipertrofia de clitóris deverá ser corrigida
  entre 18 e 24 meses e a correção vaginal após a
  puberdade.

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Tratamento de manutenção
• As crianças e seus familiares deverão receber
  apoio psicológico adequado e ser conscientizadas
  da importância do tratamento que se prolongará
  por toda a vida.
• Os pais deverão receber aconselhamento genético.

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Hiperplasia Congênita da Supra- renal

• Bibliografia
• Endocrinologia pediátrica aspectos físicos e
  metabólicos do recém-nascido ao adolescente/
  Coodenadora Nuvarte Setian. Segunda edição. São
  Paulo Sarvier, 2002.
• Margotto, PR. Hiperplasia congênita da
  supra-renal (Genitália ambígua). In. Margotto PR.
  Assistência ao Recém-Nascido de Risco, Hospital
  Anchieta, 2a Edição, 2006, pg. 539-546
• Marcondes, E. Pediatria Básica. Oitava edição.
  Volume 2. São Paulo Sarvier, 1999.
• Marcondes, E. Pediatria Básica. Nona edição. Tomo
  I. São Paulo Sarvier, 2002.
• Murahovschi, J. Pediatria diagnóstico
  tratamento. Sexta edição. São Paulo Sarvier,
  2003.

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(No Transcript)