HYPOSPADIAS

1
HYPOSPADIAS
2

• Défaut de coalescence des replis génitaux pendant
  la vie fœtale 
• siège du méat dautant plus postérieur que la
  malformation est apparue plus tôt
• Le méat urétral s'abouche ventralement sous la
  verge, à un niveau plus ou moins proximal
• gêne la miction et ultérieurement l'activité
  sexuelle et génitale

3
Hypospadias 28SA
4

• Hypospadias antérieures (70 à75) 
• hypospade balanique
• hypospade balano-prépucial
• hypospade pénien antérieur
• Hypospade pénien moyen (10)
• Hypospade postérieur (15 à 20)
• hypospade pénien postérieur
• hypospade péno-scrotal
• hypospade périnéal

5
(No Transcript)
6
balanique, balanopréputial,moyen, penoscrotal,
scrotal, périnéal
7
(No Transcript)
8
Hypospade distal avec courbure
9
Hypospade moyen
10
Hypospade avec fistule périnéale
11
Hypospade périnéal chez individu 46XY, ouverture
de lurethre dans le périné, pas de structure
urètrale dans le pénis, testis non descendu
12
(No Transcript)
13
(No Transcript)
14
(No Transcript)
15
Transposition pénoscrotale
16
Transposition pénoscrotale
17
(No Transcript)
18
Transposition pénoscrotale, vue latérale
19
(No Transcript)
20
Torsion de la verge avec un hypospade
balanopreputial
21
Hypospade, micropenis,transposition penoscrotal
22
Vue latérale Hypospade, micropenis,transposition
penoscrotal
23
Le traitement nest que chirurgical
24
AVANT APRES
25
Traitement chirurgical
26
Un nouvel urèthre est crée
27
(No Transcript)
28
(No Transcript)
29
Ambiguité sexuelle

• correspond à un aspect non ou mal différencié des
  OGE ou à un état de discordance entre OGE et OGI

30
diagnostic dambiguïté sexuelle

•  en règle générale porté en période néo-natale
• urgence urgence médicale et/ou médico-chirurgicale
  pour deux raisons qui implique une prise en
  charge rapide et rationnelle. 
• peut sagir dune hyperplasie congénitale des
  surrénales
• Attribution d un sexe à lenfant

31
Les étapes de la prise en charge 

• Reconnaître lanomalie des OGE et la décrire
• Déterminer la cause
• Choix du sexe délevage pour permettre un
  développement pubertaire et une vie sexuelle
  normaux

32
En dehors de la période néo-natale le diagnostic
peut se poser  chez lenfant plus grand, voire
chez ladulte

• en cas de puberté hétérosexuelle
• chez une fille présentant une hernie bilatérale
  des ovaires (testicule féminisant)
• découverte fortuite dun utérus chez un homme
• en cas de cryptorchidie, diagnostic possible
  dune hyperplasie congénitale des surrénales
  virilisée stade V
• chez un hypospade avec micropénis et
  cryptorchidie.

33
En dehors de la période néo-natale le diagnostic
peut se poser 

• En période antenatale 
• découverte fortuite devant un caryotype
  discordant avec laspect des OGE à léchographie
• dans le cadre de syndromes malformatifs associés
  à lintersexualité.

34
Différenciation masculine

• Gonade primitive
• Testicule
• Cellules de Sertoli Cellules de
  Leydig
• Hormone antimüllerienne
  Testostérone
  
• Dihydrotestostérone
• Régression Cx de Müller
  Maintien Cx de Wolff
• Virilisation sinus
  urogénital,OGE
• Hydatide, utricule prostatique
  Cx déférents fermeture fente
  urétrale
• vésicules séminales,
  et bourrelets génitaux
  épididyme, Cx
  éjaculatoires Devt verge

35
Différenciation féminine

• Gonade primitive
• 
  Pas de SRY
• Persistance Cx de Mûller Régression Cx de
  Wolff
• Trompe Utérus Cx de Gartner
• Partie haute vagin
  

36
DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA
NAISSANCE

• Examen clinique attentif
• pour définir l'importance de l'ambiguïté
  sexuelle,
• pour savoir s'il existe des gonades,
• si l'anomalie génitale s'inscrit dans un contexte
  malformatif
• La présence d'ambiguïté sexuelle dans la famille
  ou de perte de sel néo-natale devra être
  également précisée

37
DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA
NAISSANCE

• L'examen méthodique des organes génitaux externes
  (bourgeon, bourrelets génitaux et sinus
  uro-génital)
• permet de classer la malformation génitale
  externe, selon les 5 stades définis par Prader 

38
Classification de Prader

• stade 1 hypertrophie clitoridienne,fente
  vulvaire normale.
• stade 2 hypertrophie clitoridienne, fusion
  postérieure des grandes lèvres, les orifices
  uréthral et vaginal demeurent distincts.
• stade 3 hypertrophie importante du clitoris,
  fusion quasi complète des grandes lèvres
  entourant un orifice unique qui débouche sur un
  sinus urogénital
• stade 4 verge plus ou moins développée,
  recouverte d'un prépuce incomplet, fusion
  complète des bourrelets génitaux, orifice
  urogénital unique et de petite taille à la base
  de la verge donc aspect d'hypospade périnéal
  avec sinus urogénital bas
• stade 5 la verge est bien développée le
  prépuce circonférentiel est complet l'orifice
  urogénital est à l'extrémité du gland. Le
  scrotum est plat et vide.

39
Palpation soigneuse, à la recherche de gonades au
niveau des bourrelets ou de la région inguinale

• premier élément d'orientation diagnostique
• présence dune gonade en position inguinale ou
  labio-scrotale a une bonne valeur sémiologique,
  il sagit presque toujours dune gonade à
  composante testiculaire 
• si les gonades sont absentes, le diagnostic de
  pseudohermaphrodisme féminin est vraisemblable 
• si les gonades (ou une gonade) sont palpées, on
  doit alors évoquer un pseudohermaphrodisme
  masculin 

40

• Lhermaphrodisme vrai est une ambiguïté sexuelle
  très rare (5 ) caractérisé par la coexistence
  dans les gonades de tissu testiculaire et ovarien
  actif
• Le pseudo-hermaphrodisme correspond à un
  phénotype en opposition avec le génotype 
• la gonade comporte du tissu ovarien, cest un
  pseudo-hermaphrodisme féminin (60 )
• la gonade comporte du tissu testiculaire, cest
  un pseudo-hermaphrodisme masculin (35 )

41
Au terme de cet examen clinique

• rechercher des antécédents familiaux dambiguïté
  sexuelle,
• faire préciser la prise éventuelle de médicaments
  pendant la grossesse,
• mettre en œuvre un certain nombre
  d'investigations complémentaires, qui ne
  sauraient être envisagées de façon systématique,

42
BILAN ETIOLOGIQUE

• AVANT TOUT
• Eliminer un syndrome de perte de sel dans le
  cadre dune hyperplasie congénitale des
  surrénales

43
Hyperplasie des surrénales

• risque de déshydratation sévère
• diagnostic repose sur des critères cliniques et
  biologiques
• secondaire à une mutation autosomique récessive
  responsable dun déficit enzymatique sur la voie
  de synthèse du cortisol ( déficit en 21
  hydroxylase)
• métabolites déviés vers une production excessive
  dandrogènes surrénaliens à lorigine de la
  virilisation
• La biosynthèse de laldostérone arrêtée doù
  risque dinsuffisance surrénale aiguë avec perte
  de sel
• diagnostic affirmé par l'élévation considérable
  de la 17OH progestérone
• Le traitement repose sur la corticothérapie puis
  à distance une chirurgie périnéale de
  féminisation.

44
BILAN ETIOLOGIQUE

• un bilan cytogénétique et moléculaire en
  urgence
• En attendant 
• pas de déclaration de sexe à létat civil
• pas de prénom

45
Bilan hormonal

• doit être fondée sur l'orientation clinique et
  cytogénétique
• Le bilan initial doit comporter au moins le
  dosage de la testostérone plasmatique, à l'état
  de base de la dihydrotestostérone et de la D4
  androstènedione
• Le diagnostic du site du blocage enzymatique
  repose sur l'étude des modifications
  caractéristiques des différents blocs
• Actuellement tous les déficits enzymatiques
  doivent être affirmés par la biologie
  moléculaire, indispensable au conseil génétique,
  au diagnostic anténatal et au choix du sexe.

46
Bilan hormonal

• Certaines explorations pourront être différées.
  Les explorations endocriniennes sont modulées en
  fonction de la cause présumée
• le test de stimulation testiculaire par HCG
• l'étude de la réceptivité périphérique aux
  androgènes

47
Bilan radiologique

• L'exploration de l'axe génito-urinaire est
  assurée principalement 
• Echographie abdomino- pelvienne (vessie pleine)
  recherchant 
• un utérus ou un reliquat utérin
• les ovaires
• surrénales (présence, volume, aspect).
• La génitographie ou urétrogénitographie (cliché
  de profil, permictionnels )étudiant 
• la cavité vaginale,
• lempreinte du col utérin.
•   

48
AUTRES ELEMENTS DU BILAN

• Les résultats de la génitographie sont confrontés
  à ceux de l'endoscopie réalisée sous AG par le
  chirurgien 
• Une exploration chirurgicale (cœlio-chirurgie)
  peut être nécessaire dans les PHM ou HV dans les
  premiers jours de vie
• afin de mieux définir l'anatomie interne
• d'apprécier la nature et le volume des gonades
• de les biopsier afin d'en préciser le type
  anatomo-pathologique exact

49
DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE

• Dans 60 des cas, il s'agit d'un
  pseudo-hermaphrodisme féminin
• le caryotype est 46XX
• il existe 2 ovaires
• les OGI sont de type féminin jusqu'au 1/3
  supérieur du vagin
• les OGE sont évalués selon la classification de
  Prader, absence de gonade palpée dans les
  bourrelets génitaux
• Dans 35 des cas, c'est un pseudo-hermaphrodisme
  masculin
• le caryotype est 46XY
• il existe 2 testicules
• l'aspect des OGE et OGI est variable.

50
Pseudo-hermaphrodisme féminin

• endogène, c'est l'hyperplasie congénitale des
  surrénales, cause la plus fréquente des PHF(90)
• exogène en rapport avec une hormonothérapie ou
  une tumeur sécrétante maternelle

51
Pseudo-hermaphrodisme masculin

• un défaut gonadique
• de différenciation (dysgénésie gonadique 30)
• disparition après différentiation (syndrome du
  testis évaporé)
• un déficit hormonal (exceptionnel) en
  gonadotrophine ou hormone antimüllérienne
• un défaut d'action périphérique de la
  testostérone
• insensibilité totale (testicule féminisant) ou
  partielle
• déficit en 5a réductase qui entraîne une
  conversion insuffisante de la testostérone en
  dihydrotestostérone, d'où un défaut de
  différenciation masculine des OGE
• un syndrome polymalformatif
• idiopatiques (30)

52
CHOIX DU SEXE

• Décision collégiale dépendant de
• l'anatomie génitale externe
• des possibilités de reconstruction,
• de l'anatomie génitale interne et de ses
  capacités fonctionnelles, de la cause exacte de
  l'ambiguïté.
• Du point de vue chirurgical
• l'intervention de féminisation est plus simple
• Plastie du clitoris avant lâge dun an avec
  ouverture de lintroîtus vaginal avec
  reconstruction vaginale
• intervention correctrice vaginale parfois à la
  puberté
• l'intervention de virilisation (test de
  stimulation thérapeutique aux androgènes )

53
CONCLUSION

• L'ambiguïté sexuelle est une situation
  relativement rare pour laquelle l'intervention
  d'une équipe médicale pluridisciplinaire et
  coordonnée est essentielle.

54
CHOIX DU SEXE

• En général
• les PHF sont tous élevés en filles
• pour les HV, choix possible mais sexe féminin
  préférable
• Pour les PHM, importance du test aux androgènes
  dans la décision d'orientation du sexe.
• Sont élevés en filles
• les insensibilités totales aux androgènes
• les insensibilités partielles en cas de non
  réponse aux androgènes.
• les anomalies de synthèse de la testostérone de
  phénotype féminin
• Sont élevés en garçons
• le déficit en 5a réductase avec traitement
  médical par la dihydrotestostérone
• les PHM idiopathiques.