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ATAXIAS

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Por ello, aunque tambi n se utilice para referirse a la ... Square wave jerks. Sacadas. Disimetr a. Elentecimiento movimiento. Pobre respuesta levodopa ... – PowerPoint PPT presentation

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Title: ATAXIAS


1
  • ATAXIAS
  • CASO CLÍNICO
  • Y
  • ESTUDIO DIAGNÓSTICO
  • Dr
    Manuel Padilla G.

  • Becado de Neurología

2
Evaluación de un paciente atáxico
3
Ataxia
  • La palabra ataxia simplemente significa
  • "falta de coordinación".
  • Por ello, aunque también se utilice para
    referirse a la enfermedad, o trauma, que lo
    provoca, en sí, la ataxia es solamente un signo.

4
Ataxia
  • Es un signo neurológico.
  • Disminución o pérdida de coordinación del
    movimiento.
  • Síntoma predominante de afectación cerebelar
  • Se puede ver en
  • Debilidad muscular
  • Alteración del tono
  • Superposición de movimientos involuntarios
  • Pérdida sensibilidad cordones posteriores

5
Diagnóstico.
  • Evaluar si el pcte presenta ataxia.
  • De ser así se deben descartar causas adquiridas.
  • Si existe historia familiar, se debe estudiar
    patrón genético.
  • Causas secundarias en general
  • Condición nutricional, estructural, endocrina,
    tóxicas, paraneoplásica e inflamatoria

6
Pasos a determinar
  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociación con otras patologías médicas o
    neurológicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

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Pasos a determinar
  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociación con otras patologías médicas o
    neurológicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

8
Definiendo el fenotipo neurológico en pacientes
con ataxia como síntoma primario
  • Es ataxia? Es cerebelar?

9
  • La historia y el examen neurológico ayuda a
    identificar el sistema neuronal comprometido.
  • Aumento de la base de sustentación
  • Problemas para girar.
  • Dificultad de la marcha
  • Mantener equilibrio con una pierna
  • Se presenta en ataxia pero no son especificas
    de cerebelo.

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Signos cerebelosos
  • Hipotonía
  • Alteraciones de la marcha
  • Ataxia
  • Disimetría (perdida de las distancias)
  • Descompensación de movimientos
  • Asinergia (perdida de coordinación del
    movimiento)
  • Disdiadococinesia (alteracion de los movimientos
    alternantes)
  • Temblor intencional
  • Vértigo
  • Disartria
  • Nistagmus

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Trastorno de la posición y la marcha
12
Dismetría
13
Topografía anatómica
14
Sindrome cerebeloso
  • 1.-dismetría
  • 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO
  • 3.-Asinergia CEREBELOSO
  • 4.-Temblor cerebeloso
  • 5.-Ataxia de tronco VERMIS

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Pasos a determinar
  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociación con otras patologías médicas o
    neurológicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

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Síntomas asociados comprometidos
  • Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?

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  • El examen neurológico permite discriminar si
    existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o
    ambos.

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  • Es importante determinar la presencia de
  • Demencia
  • Convulsiones
  • Mioclonías
  • Pérdida audición sensorioneural
  • Alteraciones de tronco
  • Disfunción autonómica.

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  • Atrofia muscular o debilidad
  • Espasticidad o rigidez
  • Movimientos involuntarios
  • Inestabilidad postural
  • Pérdida de sensibilidad
  • Signos vestibulares
  • Pérdida visual

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  • Sistemas no neurológicos pueden estar
    comprometidos que al examen físico nos permiten
    identificar diagnósticos específicos.
  • Anormalidades esqueléticas, hepato o
    esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia,
    enfermedades tiroídeas, DM, D insípida, problemas
    renales, infecciones recurrentes o cáncer.

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Pasos a determinar
  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociación con otras patologías médicas o
    neurológicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

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Clasificaciones
  • Edad de aparición
  • Defectos
  • Metabolismo desde el nacimiento
  • Reparación del DNA
  • Causa desconocida

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ATAXIA
Aguda
Episódica
Crónica
24
Tiempo de evolución
  • Agudo
  • Traumático
  • Vascular
  • Tóxico/metabólico
  • Infeccioso
  • inflamatorio
  • Subagudo
  • Post traumático
  • Post infeccioso
  • Post inflamatorio
  • Post tóxico/metabólico
  • Paraneoplasias

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  • Lentamente progresiva
  • Post traumático
  • Post infeccioso
  • Post inflamatorio
  • Post tóxico/metabólico
  • Enfermedad genética o neurodegenerativa

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ATAXIA
ASIMÉTRICA
SIMÉTRICA
27
ATAXIAS SIMETRICAS
  • AGUDAS
  • FARMACOLOGICAS
  • CEREBELITIS AGUDA VIRAL
  • SUBAGUDAS
  • ALCOHOLICA NUTRICIONAL
  • CRONICAS
  • PARANEOPLASICA
  • HIPOTIROIDISMO
  • TABES DORSAL
  • HEREDITARIAS

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ATAXIAS ASIMETRICAS
  • AGUDAS
  • INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS
  • ABSCESOS
  • SUBAGUDAS
  • NEOPLASIA
  • ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
  • LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL
  • CRONICAS
  • MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

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Pasos a determinar
  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociación con otras patologías médicas o
    neurológicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

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  • Se han descrito variadas entidades genéticas
    causantes de ataxia lo cual ha favorecido el
    consejo genético en las familias.

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Ataxia como entidad genética
  • Ataxias hereditarias
  • Lentamente progresivas
  • Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia
    cerebelar en imágenes
  • Importante el antecedente familiar
  • Construcción de Pedigree

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  • Test genéticos para confirmación diagnóstica
  • Test estandarizados

33
(No Transcript)
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  • Se debe solicitar estudio genético a todos los
    pctes con Sd atáxico progresivo?
  • Opinión de expertos es controversial.
  • Estudios han demostrado que entre un 5 a 15 de
    pctes con ataxias adquiridas tenían una
    hereditaria.
  • Soong BW et al, Arch Neurol 58 1105-1109, 2001.
  • Moseley ML et al, Neurology 51 16661671, 1998.

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Aproximación clínica.
Confirmar si la ataxia está presente.
Descartar causas tratables.
Obtener reporte confirmado.
Es conocido el gen alterado.
Hay clara historia familiar.
Consejo genético y manejo sintomático.
Buscar causas infrecuentes.
Estudio genético.
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Ataxias hereditarias.
  • Autosómicas dominante.
  • El defecto génico está localizado en un autosoma.
    Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada
    teniendo una copia del gen defectuoso heredado de
    uno solo de los padres.
  • Autosómicas recesivas.
  • El defecto génico también está situado en un
    autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es
    causada por combinación de los dos genes
    defectuosos heredados uno de cada padre.
  • Ligadas a X.
  • El defecto génico se encuentra en el
    cromosoma determinante del sexo. Sólo los varones
    son afectados, las hembras son portadoras.
  • Mitocondriales. .
  • Es de transmisión únicamente por línea
    maternal.

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Ataxias hereditarias.
Autosómicas dominante Los síntomas para las
ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier
edad del paciente, sin embargo, la mayoría
normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 30
años... no en vano, durante muchos años varias de
ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.
38
Autosómicas dominante
39
Autosómicas recesivas
- La ataxia de Friedreich,
La Ataxia Telangiectasia, o Síndrome de
Louis-Barr.
Ataxia por deficiencia en vitamina E.
Abetalipoproteinemia
Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en
coenzima
40
Autosómicas recesivas
41
Ligadas al X
  • ataxia cerebelosa congénita con oftalmoplejia
    externa

Síndrome de Pain
Síndrome de ataxia congénita y anemia
sideroblástica
42
Mitocondriales
  • NARP (neuropatía, ataxia, y retinitis pigmentosa).

MELAS (encefalomiopatía mitochondrial, acidosis
láctica con ataques episódicos).
Mioclonus epiléptico con fibras rojas rotas
(MERRF
43
Causas de historia familiar negativa en
desórdenes hereditarios.
  • Inadecuada obtención de historia familiar.
  • Herencia ligada a X o recesiva.
  • Penetrancia reducida.
  • Anticipación genética.
  • Variabilidad genética.
  • Nueva mutación.
  • Falsa paternidad.
  • Muertes tempranas.

44
(No Transcript)
45
ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASAMS
  • Síndrome acineto rígido
  • Bilateral
  • Rápida evolución
  • Trastornos autonómicos
  • Hipotensión ortostatica
  • Impotencia
  • Incontinencia
  • Síndrome piramidal
  • Plantar extensor
  • Síndrome cerebeloso
  • Dismetría leve
  • Mioclonias reflejas
  • Trastorno del sueño
  • Hiponea
  • Estridor laringeo
  • Trastorno movimientos oculares
  • Square wave jerks
  • Sacadas
  • Disimetría
  • Elentecimiento movimiento

Pobre respuesta levodopa
Wenning J Neurol Neurosurg Psychiatry, Volume
199558(2)160-166
46
ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASAMS

Tipo Estrionigrica (predomina Parkinsonismo) Tipo Olivopontocelebelosa (predomina trastorno cerebloso)
DIAGNOSTICO POSIBLE DIAGNOSTICO POSIBLE
Esporádica Inicio adulto Parkinsonismo con ninguna o escasa respuesta la levodopa. (Sin otra causa definida) Esporádica Inicio adulto Síndrome cerebeloso con parkinsonismo
DIAGNOSTICO PROBABLE DIAGNOSTICO PROBABLE
Lo anterior y trastornos autonómicos severos o signos cerebelosos, signos piramidales y/o EMG de esfínter vesical alterado Lo anterior con o sin síndrome parkinsoniano o piramidal mas trastorno autonómico severo y/o EMG de esfínter vesical alterado
DIAGNOSTICO DEFINIDO DIAGNOSTICO DEFINIDO
Anatomía patológica compatible Anatomía patológica compatible

Quinn, Mov.Disd. 3 1995
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ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS
  • Ataxia debida a traumas.
  • Ataxia por exposiciones a substancias tóxicas
  • Ataxia por infecciones víricas herpes zoster,
    varicela, etc
  • Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo
  • Ataxia paraneoplásica
  • Ataxia debida a malformaciones cerebelares.
  • Ataxia glutémica (o celíaca).

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ATAXIAS NO PROGRESIVAS
  • malformación del cerebelo ocurrida en etapa
    prenatal.
  • ataxia cerebelar como resultado de un virus, como
    la varicela
  • ataxia por intoxicaciones (medicamentosas, o de
    otra índole.
  • Ataxias no evolutivas debidas a malformaciones
    congénitas
  • -A Síndrome de Norman microcefalia, retraso
    mental, convulsiones, espasticidad y movimientos
    atetósicos, con o sin ceguera
  • -A Síndrome de Gillespie La asociación de
    aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental

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Pasos a determinar
  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociación con otras patologías médicas o
    neurológicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

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  • El estudio electrofisiológico puede ayudar a
    proveer una base anatómica para el fenotipo
    observado e identificar algunas etiologías.
  • Debe ser obtenido cuando el examen neurológico no
    confirma o define con certeza el sistema neural
    afectado.

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Confirmando el fenotipo con imágenes y estudio
electrofisiológico
  • Estudio imagenológico
  • Desde Rx a RNM
  • RNM es de elección

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Resonancia nuclear magnética
  • Atrofia de cerebelo
  • Tronco cerebral
  • Estructuras cerebrocorticales o subcorticales
  • Médula
  • Hipo o hiperintensidad
  • Alteraciones cerebrovasculares
  • Malformaciones congénitas
  • Lesiones expansivas
  • Infección inflamación
  • Esclerosis múltiple

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  • La atrofia vista en RNM puede definir el fenotipo
    pero no la etiología.

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  • Atrofia cerebelar pura
  • Causas congénitas
  • Síndrome de certeza genética
  • Infeccioso o postinfeccioso
  • Metabólicas.
  • Paraneoplásico.
  • Tóxicos.
  • Drogas.

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Imágenes funcionales
  • PET- Spect
  • Características fisiológicas
  • Perfusión
  • Actividad metabólica
  • Localización y densidad de neurotransmisores y
    receptores específicas.

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  • Es importante descartar otras causas
  • Función tiroídea
  • Desvitaminosis
  • Infecciones
  • Enfermedades autoinmunes
  • Cupremia
  • LCR

57
  • Anticuerpos Paraneoplásicos anticerebelosos
  • Deben ser pedidos de rutina???
  • Terapias inmunomoduladoras

58
  • GRACIAS

59
BIBLIOGRAFIA
  • An overview of the patient with ataxia
    Caterina Mariotti.J Neurol (2005) 252 511518.
  • "Qué es la Ataxia?" FEDAES http//humano.ya.com
    /hispataxia/FEDE/FEDE-PP.htm.
  • Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens.
  • Genetics of Movement Disorders 2003 253-267.
  • Archivos Cetram.
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