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Sin ttulo de diapositiva

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... mayor sensibilidad a las luces brillantes, movimiento involuntario de los ojos ... especiales puede mejorar la visi n y reducir la sensibilidad a las luces. ... – PowerPoint PPT presentation

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Title: Sin ttulo de diapositiva


1
ALBINISMO
2
Que es el Albinismo?
El Albinismo es una condición hereditaria en la
cuál los ojos, la piel o el cabello tienen menor
cantidad de pigmento de lo normal. Algunos niños
y adultos con albinismo, (albinos) pueden tener
una carencia total de pigmento, en estos casos
destaca la piel y el cabello blanco y los ojos
color rosado. Una de sus formas es el Albinismo
Ocular que afecta sólo a los ojos, presentando la
pigmentación de la piel y el cabello un estado
normal. En casos severos de Albinismo, el área
central de visión, la mácula, no se desarrolla
correctamente, dando lugar a una visión muy
reducida.
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Como se Produce?
El Albinismo es el resultado de la incapacidad
de producir pigmento por parte de las células de
los ojos, la piel y el cabello. Esta situación se
transmite genéticamente de padres a hijos.
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Que sintomas presenta el Albinismo?
Los síntomas del Albinismo empiezan en la
infancia y pueden ir acompañados de una
disminución de visión, mayor sensibilidad a las
luces brillantes, movimiento involuntario de los
ojos (nistagmus) y estrabismo. La visión puede
variar desde la normalidad hasta una pérdida
importante que puede llegar a la ceguera. La
visión próxima suele estar mejor conservada que
la lejana, por ello estos niños pueden tener un
desarrollo normal de sus actividades escolares.
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Como se diagnostica el Albinismo?
El Albinismo normalmente se detecta por el
aspecto general de la persona o a través de
trastornos en la historia clínica familiar. Un
examen ocular completo efectuado por un
oftalmólogo, un examen médico y una evaluación
genética (investigación de la historia familiar),
pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de
Albinismo. Los tests especiales del cabello, la
piel o la sangre se pueden usar para hacer
diagnósticos específicos. Hay una segunda forma
de Albinismo poco frecuente, se caracteriza
porque se asocia a una mayor tendencia a
hemorragias y a padecer infecciones.
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Como se trata el Albinismo?
El Albinismo es un proceso crónico. Aunque no
existe un tratamiento específico para tratar la
pobre o nula producción de pigmento o corregir el
desarrollo anómalo de la visión central, una
buena evaluación ocular y su control puede ser
muy útil. El estrabismo que suele aparecer en
estos casos, puede ser tratado con medidas de
carácter óptico o quirúrgico. La adaptación de
unas gafas con filtros especiales puede mejorar
la visión y reducir la sensibilidad a las luces.
Las lentes de aumento y las ayudas de baja visión
pueden ser muy útiles para conseguir una buena
calidad de vida. Es aconsejable un estudio
pormenorizado del historial genético de los
individuos afectados y sus familiares. Esto
proporcionará una detallada explicación de la
enfermedad, incluyendo la posibilidad de que
afecte a su descendencia. Algunos individuos con
Albinismo pueden tener derecho a ayudas
económicas por invalidez parcial o total. El
oftalmólogo es quien deberá elaborar un informe
para que pueda gestionar las ayudas.
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El albinismo lo podemos clasificar según sea
localizado (afecte solo a alguna parte del
cuerpo) o generalizado (afecta a todas las partes
del cuerpo que debían presentar melanina). Grupo
1 GENERALIZADO Se trata de observar si
existe actividad por parte de la enzima
tirosinasa, la prueba se realiza observando la
capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el
pigmento melanina. Según el resultado que
obtengamos, podemos subdividir este albinismo en
dos tipos. Albinismo tipo I ( OCA1) o
tirosinasa negativo Albinismo tipo II ( OCAII )
o tirosinasa positivo
Tipos de Albinismo
ALBINISMO OCULOCUTANEO
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Albinismo tipo I ( OCA1) o tirosinasa negativo
Es la segunda forma de albinismo oculocutáneo
más generalizada y también la forma más severa.
Está causado por una falta congénita de la
enzima tirosinasa y es heredado por un patrón
autosómico recesivo. El gen que codifica esta
enzima se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 11 (11q), aunque también se han
encontrado diversas mutaciones puntuales que
pueden producir una forma más leve del albinismo,
llamado tipo 1b. El más severo se le llama 1a.
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Albinismo tipo II ( OCAII ) o tirosinasa positivo
Es la forma más frecuente de albinismo
generalizado, también se hereda con un patrón
autosómico recesivo. El gen en este caso se
localiza en 15q (brazo largo del cromosoma 15)
Aquí si que existe una pequeña actividad por
parte de la tirosinasa por lo que sí que habría
síntesis, aunque muy leve de melanina.
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Albinismo Parcial
Caracterizado por la aparición de pequeñas zonas
localizadas carentes de pigmentación como por
ejemplo un pequeño mechón de pelo blanco. Se
hereda con un patrón autosómico
dominante. Además de las formas descritas
anteriormente, el albinismo puede venir asociado
a distintas enfermedades sin ser el síntoma
fundamental de éstas. Por ejemplo, el síndrome de
Chediak Higashi se presenta con el albinismo y
produce la presencia de gránulos anormales en los
leucocitos y otras células sanguíneas, por lo que
hay una mayor tendencia a la infección y
posibilidad de desarrollar a largo plazo tumores
linfáticos. También aparece el síndrome de
Hermansky Pudlak que conlleva una alteración de
la función plaquetaria, problemas en las vías
respiratorias y renales ( fibrosis pulmonar y
colitis granulomatosa)
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