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TEMA 2. Dotación cromosómica humana
Los cromosomas humanos Cultivos celulares
obtención del cariotipo Métodos de tinción para
el análisis cromosómico Rutina bandeo G, Q,
C Especiales alta resolución lugares
frágiles FISH Mitosis Meiosis
espermatogénesis y ovogénesis El genoma
mitocondrial
2
Algo de historia
J.H.Tjio
(1956)
Lejeune
primer mapa de los patrones de bandas G de
cromosomas humanos publicado (1971)
(1966)
grupos cromosómicos
Pateau (1961)
3
Dotación cromosómica humana
Cariotipo humano 46 XY
4
Los cromosomas humanos
Las células somáticas contienen el complemento
diploide (2n) constituido por 23 pares de
cromosomas
Las células reproductivas (gametos) contienen el
complemento haploide (n) constituido por 23
cromosomas, un representante de cada pareja
5
Elementos característicos del cromosoma
(metafásico)
6
Clases de cromosomas por la posición del
centrómero
7
Obtención de un cariotipo
tipos de células Leucocitos fibroblastos médula
ósea fetales HELA
8
Tinción sólida
9
Tinción con Giemsa Bandeo G
10
Tinción con Mostaza de quinacrina Bandeo Q
11
Bandeo C tiñe específicamente regiones
centroméricas
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Bandeo de alta resolución
Bandeo 550 bandas
Bandeo 650 bandas
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Nomenclatura cromosomas
Idiograma
14
FISH (fluorescence in situ hibridization)
15
Cariotipo espectral
16
Aplicaciones del análisis cromosómico FISH
Dos cromosomas 18, el X y el Y
Dos cromosomas 13, y tres 21
17
Ciclo celular de células humanas en cultivo
18
http//www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis
/mitosis_movie.html
Mitosis
19
cromátidas y cromosomas
replicación
división
M
S
cromosoma metafásico un
cromosoma con dos cromátidas hermanas (DNA
duplicado)
cromosoma de las células después de dividirse
cromosoma de las células antes de replicarse un
cromosoma con una cromátida
20
Meiosis
1ª División Reducional (2n-2c) pasa a (n-2c) 2ª
DivisiónMitosis (n-2c) pasa a (n-c)
21
Meiosis
http//www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis
/meiosis1_movie.html
I división
II división
http//www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis
/meiosis2_movie.html
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mitosis frente a meiosis
23
mitosis
meiosis
(n)
2 cromátidas
1 cromátida
1 cromátida
(n)
24
Aa Bb
segregación y distribución independiente
Ab / aB
AB / ab
Ab Ab aB aB
AB AB ab ab
25
meiosis del par XY
26
http//www.youtube.com/watch?vJlRAy28UBw0
vida fetal
(2x106)
pubertad
detenido al nacer
2n
2n
ovulación
pubertad
n
n
(2x105)
60-65 días
28 días
(400)
fecundación
http//www.youtube.com/watch?v5OrNJx05qC8
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Fecundación entrada de un espermatozoide
niveles de calcio
cambios membrana retirada de espermatozoides
28
genoma mitocondrial el mitomapa
Una célula posee cientos de mitocondrias y cada
mitocondria posee miles de copias de su genoma

• El genoma mitocondrial es un DNA circular, de un
  tamaño de 16569 pares de bases, conteniendo un
  pequeño número de genes. Estos genes
  mitocondriales son
• genes de tRNAs
• genes de rRNAs
• genes de mRNAs
• Las mitocondrias son heredadas de la madre y
• esto tiene importantes consecuencias genéticas.

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Posee en su membrana la cadena transportadora de
electrones y de la ATPasa, que permiten la
transformación de la energia de oxidación en la
"moneda energética universal" de la célula esto
es, el ATP. Los tejidos más dependientes del
suministro de energía son los más afectados
nervioso y muscular.