Miocardiopata Hipertrfica

1
Miocardiopatía Hipertrófica
2

• AVANCES EN DIAGNÓSTICO
• EVOLUCIÓN CONCEPTO MCH
• AVANCES EN DIAGNÓSTICO
• DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• AVANCES EN EVALUACIÓN PRONÓSTICA
• HISTORIA NATURAL
• ESTADO ACTUAL ESTRATIFICACIÓN RIESGO
• INVESTIGACIÓN ACTUAL DTI, RMN Y GENÉTICA

ESTADO ACTUAL DEL TRATAMIENTO

3
CONCEPTO
4
MORFOLOGIA, GRADO Y DISTRIBUCIÓN DE LA HVI MUY
VARIABLE
B Maron
5
MCH Criterios diagnósticos
POBLACION GENERAL (P 1500) -Hipertrofia
ventricular no explicada (gt1.5cm) FAMILIA
CON MCH (P 1200) -Nuevos criterios alt. ECG
y/o alteraciones ecocardiográficas
- grosor gt11 mm
- grosor normal y alt función diastólica
Manifestación adolescencia, hasta 25-30años.
Formas Tardías
1000 PACIENTES CON HTA
6
CAUSA MÁS FRECUENTE DE MS EN DEPORTISTAS
(Sports Illustrated, 1998)
7
Causes of SCD in Young People
Mildly increased cardiac mass(10)
Congenital coronaryanomalies(19)
Ruptured aorta 5
Tunnelled LAD 5
Aortic stenosis 4
Myocarditis 3
HCM (36)
DCM 3
ARVC 3
MVP 2
CAD 2
Other 6
Maron BJ et al. Circulation. 199694850-56.
8
Búsqueda de herramientas diagnósticas más
sensibles

• Doppler tisular
• RMN cardíaca
• Diagnóstico genético

9
María C Saccheri y cols. Rev Esp Cardiol 2006
59 41 - 49
10
Sherif F. Nagueh Circulation. 2001104128
11
Búsqueda de herramientas diagnósticas más
sensibles

• Doppler tisular
• RMN cardiaca
• Diagnóstico genético

12
Heart 2004
13
(No Transcript)
14
Búsqueda de herramientas diagnósticas más
sensibles

• Doppler tisular
• RMN cardiaca
• Diagnóstico genético

15
MUTACIONES EN GENES SARCOMÉRICOS EN 197 MCH
Richard P et al. Circulation 2003
16
Es útil la genética en el diagnóstico de la MCH?

• Penetrancia variable - portadores asintomáticos
• Diagnóstico diferencial HTA, estenosis aórtica,
  deporte ...
• Diagnóstico en familiares de un caso de muerte
  súbita
• La ausencia de una mutación en un familiar con
  MCH y una mutación conocida nos evitaría la
  necesidad de realizar un ecocardiograma ECG en
  forma periódica para detectar precozmente la
  presencia de MCH.

17
...pero falta la causa en aproximadamente un
40...

• Enfermedad mitocondrial
• Ataxia Friedreich
• Sdre. Noonan
• Enfermedades de depósito
• Fabry (alfa galactosidasa), Amiloidosis, PRKAG2,
  Otras glucogenosis...
• No compactación
• Hipertrofias secundarias HTA, deporte, valv.
• Otros posibles genes candidatos
• Sarcoméricos?
• No sarcoméricos regulación calcio,
  renina-angiotensina-aldosterona, regulación
  simpática, metabolismo ácidos grasos...

18
Fabry

• Glucoesfingolipidosis piel, riñón, sistema
  nervioso, ojo y corazón. Esclerosis tuberosa.
• Formas típica y atípica Acroparestesias,
  hipohidrosis, opacidades corneales,
  angioqueratoma, disfunción renal, cerebral (ACV)
  y cardíaca (MCH, alt.conducción)
• Puede tener manifestación cardíaca aislada
• Hasta un 6 de varones con MCH diagnosticados gt40
  años
• Diagnóstico por estudio de actividad sérica de
  alfa galactosidasa....o biopsia....o diagnóstico
  genético?
• Posibilidad de tratamiento

Nakao et al. N Engl J Med 1995 Sachdev et al.
Circulation 2002
19
DD2 Metabolic Cardiomyopathy
20
DD2 Metabolic Cardiomyopathy
21
No compactación
22
Sdre. de Noonan

• Fenotipo Sdr. Turner
• Aut.Dominante. 11000-2000 nacidos vivos
• Anomalías cardíacas 75-90
• Prolapso valvular 71
• MCH 6
• CIA, CIV, CAV 12
• Coartación aorta
• Mutaciónes PTPN11 (proteína tirosin fosfatasa)

23
Mitocondrial

• MELAS, MERFF, Déficit NADH CoQ reductasa...
• Sospecha
• Herencia matrilineal...mayoría son AR
• Alteraciones neurológicas, visuales, diabetes
• Disminución excesiva de capacidad funcional (VO2)
• Arritmias no habituales (TVNS muy frecuente...)
• Relación frecuente con dilatación-disfunción
  sistólica

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Hipertrofia Atleta
MCH
Hipertrofia del Atleta

• Patrón inusual de hipertrofia
  -
• Cavidad VI lt45 mm
  -
• Cavidad VI gt55 mm
  
• Agrandamiento AI
  -
• Patrón de ECG bizarro
  -
• Patrón de llenado diastólico anormal
  -
• Sexo femenino
  -
• Espesor parietal con el decondicionamiento
  
• Historia familiar MCH o Mutación sarcomérica
  -

25
VALORACIÓN
HVI
MCH Infiltrativas
(Fabry) HTA Atleta
26
Clínica
-Asintomática o levemente sintomáticos. Debut
MS. -Obstructiva (latente, lábil o persistente)
vs. No obstructiva. -Síntomas angina de pecho.
disnea
presíncope o síncope
palpitaciones Relación severidad de los síntomas
y grado de hipertrofia y obstrucción? Alcohol y
alt. del ritmo cardiaco.
Exámen físico -Latido apical -Frémito -Pulso
venoso yugular -Pulso bisferiens -2R
desdoblamiento paradógico -Soplo lábil -IM
27
Electrocardiograma
-ONDA Q -T NEGATIVA GIGANTE -ALT.
ST/T -HVI -AUSENCIA DE ONDA Q SEPTAL -T POSITIVA
GIGANTE -BCRI/BCRD
28
Historia natural
29
Miocardiopatía Hipertrófica

• Incidencia Pronóstico
• 1980-89 Rara Malo
• 1990-04 Frecuente Bueno
• (1/500)

30
RIESGO DE MS EN LA MCH

• Hasta un 6 anual en poblaciones seleccionadas de
  niños y jóvenes
• Aproximadamente un 1-2 anual en poblaciones de
  adultos no seleccionadas (o quizás que hayan
  superado la selección natural...)

31
Factores riesgo MS
MAYORES
POSIBLES (Individ.)

• Parada cardíaca (FV)
• TV sostenida
• HFMS precoz
• Síncope no explicado
• Grosorgt30 mm
• Resp. anormal TA
• TVNS
• Obstrucción subaórtica
• gt90 mmHg

• Fibrilación auricular
• Isquemia miocárdica
• Fibrosis miocárdica
• (RMN)
• Mutación alto riesgo
• Asincronía intraventricular
• (Doppler tisular)

EDAD?
ACC/ESC Consensus 2003
32
NO HAY DUDAS EN PREVENCIÓN SECUNDARIA DCI
Maron et al. N Engl J Med 2000 342
33
Factores riesgo MS
MAYORES
POSIBLES (Individ.)

• Parada cardíaca (FV)
• TV sostenida
• HFMS precoz
• Síncope no explicado
• Grosorgt30 mm
• Resp. anormal TA
• TVNS
• Obstrucción subaórtica
• gt90 mmHg

• Fibrilación auricular
• Isquemia miocárdica
• Fibrosis miocárdica
• (RMN)
• Mutación alto riesgo
• Asincronía intraventricular
• (Doppler tisular)

EDAD?
ACC/ESC Consensus 2003
34
SINCOPE RECURRENTE

• Múltiples determinantes arritmias, obstrucción,
  isquemia, respuesta anormal de TA, disfunción
  diastólica, alteración respuesta refleja CV
• Factor de riesgo importante en jóvenes
• Bajo VPN. Relativamente elevado VPP.
• Relación con la historia familiar de MS
  Interacción de ambos factores

Elliot et al. JACC 2000
35
Factores riesgo MS
MAYORES
POSIBLES (Individ.)

• Parada cardíaca (FV)
• TV sostenida
• HFMS precoz
• Síncope no explicado
• Grosorgt30 mm
• Resp. anormal TA
• TVNS
• Obstrucción subaórtica
• gt90 mmHg

• Fibrilación auricular
• Isquemia miocárdica
• Fibrosis miocárdica
• (RMN)
• Mutación alto riesgo
• Asincronía intraventricular
• (Doppler tisular)

EDAD?
ACC/ESC Consensus 2003
36
SURVIVAL IN PATIENTS WITH HCM AND DIFFERENT
MAGNITUDE OF LVH
100
80
60
Free from Sudden Death ()
LV Wall Thickness (mm)
40
? 15
16 -19
20 - 24
20
25 - 29
? 30
0
0
10
20
30
Follow-up (years)
Spirito et al. N Engl J Med 2000
37
Factores riesgo MS
MAYORES
POSIBLES (Individ.)

• Parada cardíaca (FV)
• TV sostenida
• HFMS precoz
• Síncope no explicado
• Grosorgt30 mm
• Resp. anormal TA
• TVNS
• Obstrucción subaórtica
• gt90 mmHg

• Fibrilación auricular
• Isquemia miocárdica
• Fibrosis miocárdica
• (RMN)
• Mutación alto riesgo
• Asincronía intraventricular
• (Doppler tisular)

EDAD?
ACC/ESC Consensus 2003
38
Respuesta de Tensión Arterial en Ergometría
Sadoul y col. Circulation 1997 / Elliott y col.
JACC 2000
39
Factores riesgo MS
MAYORES
POSIBLES (Individ.)

• Parada cardíaca (FV)
• TV sostenida
• HFMS precoz
• Síncope no explicado
• Grosorgt30 mm
• Resp. anormal TA
• TVNS
• Obstrucción subaórtica
• gt90 mmHg

• Fibrilación auricular
• Isquemia miocárdica
• Fibrosis miocárdica
• (RMN)
• Mutación alto riesgo
• Asincronía intraventricular
• (Doppler tisular)

EDAD?
ACC/ESC Consensus 2003
40
TAQUICARDIA VENTRICULAR NO SOSTENIDA
41
TVNS y MS 532 adultos con MCH 357 mayores de 30
años (78 con TVNS)
42
TVNS y muerte o TxC 532 adultos con MCH 357
mayores de 30 años (78 con TVNS)
p0.2
L Monserrat et al. JACC 2003
43
TVNS y MS 532 adultos con MCH 174 menores de 30
años (26 con TVNS)
44
TVNS y Muerte o TxC 532 adultos con MCH 174
menores de 30 años (26 con TVNS)
L Monserrat et al. JACC 2003
45
Factores riesgo MS
MAYORES
POSIBLES (Individ.)

• Parada cardíaca (FV)
• TV sostenida
• HFMS precoz
• Síncope no explicado
• Grosorgt30 mm
• Resp. anormal TA
• TVNS
• Obstrucción subaórtica
• gt90 mmHg

• Fibrilación auricular
• Isquemia miocárdica
• Fibrosis miocárdica
• (RMN)
• Mutación alto riesgo
• Asincronía intraventricular
• (Doppler tisular)

EDAD?
ACC/ESC Consensus 2003
46
Impact of Outflow Obstruction (gt 30mmHg) on Risk
For Sudden Death in 1101 HCM Patients
Maron M et al. N Engl J Med 2003
47
GRADIENTE SUBAÓRTICO Y MUERTE SÚBITA 1000
pacientes con MCH
Elliott P. Eur Heart J 2006.
48
CONSIDERAR TRATAMIENTO DE LA OBSTRUCCIÓN O LA IM
49
Pero hay quien piensa que los factores de riesgo
son poco útiles....DCI para todos!!
50
Defibrillator Implants Throughout The World -
2001 (per million population)
51
(No Transcript)
52
-Los pacientes que recibieron un CDI por
presentar un solo factor de riesgo tuvieron la
misma probabilidad de descarga apropiada que los
pacientes con 2 o más factores de riesgo. -Con
este solo criterio llevaría a la colocación de
CDI en un Nº importante de pacientes -Complicación
es del CDI 4 infecciones-2 hemorragias o
trombosis-7 fractura del cateter-muerte por
malfuncionamiento del CDI-regurgitación
tricuspidea-27 descarga inapropiada trauma
psicológico. -Decisión depende de Médico con
experiencia que utilice toda la información
disponible Ej hipertrofia masiva tiene un
aumento de la MS solo en lt30 años. (Sorajja P.
JASE 2006). sincope, en jóvenes tiene un
significado peor que en adultos. historia
familiar de MS en un jóven tiene un significado
diferente que en un adulto Tener en cuenta
otros factores obstrucción subaortica-enf
coronaria asociada-etc
53
PUEDE SER SUFICIENTE CON UN FACTOR DE RIESGO PARA
QUE ESTÉ INDICADO UN DCI?

• POR SUPUESTO SÍ
• HISTORIA FAMILIAR SEVERA DE MUERTE SÚBITA
• TVNS EN JÓVENES
• HIPERTROFIA SEVERA AISLADA EN JÓVENES?
• SÍNCOPE RECURRENTE INEXPLICADO EN JÓVENES
• PERO ESTAS SON SITUACIONES EXCEPCIONALES

54
Case report Sudden Cardiac Arrest in
Hypertrophic Cardiomyopathy in the Absence of
Conventional Criteria for High Risk Status Barry
J. Maron MDa, , , Martin S. Maron MDb, John R.
Lesser MDa, Robert G. Hauser MDa, Tammy S. Haas
RNa, Caitlin J. Harrigan BAc, d, Evan Appelbaum
MDc, d, Michael L. Main MDe and William C.
Roberts MD
Am J Cardiol. 2008 Feb 15101(4)544-7. Epub 2007
Dec 21