ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO

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ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

• Enfermedades de depósito neuronal (faltan enzimas
  específicas)
• Leucodistrofias
• Enfermedad de Krabbe (ausencia de
  galactocerebrósido ? galactosidasa).
• Leucodistrofia metacromática
• Adrenoleucodistrofia Enf. de Canavan
  Enf. de Pelizaeus Merzbacher
• Encefalopatías mitocondriales (Enf. de Leigh,
  Kearns-Sayre).

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ENFERMEDADES METABÓLICAS ADQUIRIDAS Y TÓXICAS

• Déficits vitamínicos
• Déficit de Tiamina (vit. B1) Beri-beri
• Psicosis súbita (Wernicke) y pérdida de la
  memoria (Korsakoff)
• Es por alcoholismo o gastropatías crónicas.
• Hay hemorragias en cuerpos mamilares
• Déficit de Vitamina B12
• Ataxia leve, parestesias, debilidad espástica.
• Secuelas neurológicas de las alteraciones
  metabólicas
• Hipoglucemia (Células piramidales y del
  hipocampo).
• Hiperglucemia (puede producir edema)
• Encefalopatía hepática (En sustancia gris
  subcortical).
• Tóxicos
• CO Metanol Alcoholismo crónico S.
  Alcohólico fetal RT

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Hemorragias de cuerpos mamilares en la enfermedad
de Wernicke
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(No Transcript)
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TUMORES DEL S.N.C.

• Características
• Según localización Patrones de crecimiento
  Patrones de extensión
• Gliomas
• Astrocitomas
• Fibrilares (80 de los tumores adultos)
• Tienen grados II (bien dif.), III (anaplásico)
  y IV (Glioblastoma multiforme).
• Astrocitoma pilocítico ó juvenil (grado I,
  fibras de Rosenthal).
• Xantoastrocitoma pleomórfico.
• Oligodendroglioma (calcificaciones)
• Ependimoma En áreas ventriculares. Forman
  pseudorosetas Hay subtipos
• Ependimoma mixopapilar Subependimoma
• Papilomas de plexos coroideos
• Quistes coloides del tercer ventrículo

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(No Transcript)
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Astrocitoma de hemisferio cerebral
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Tejido cerebral normal (der) y astrocitoma (izq.)
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Glioblastoma multiforme (Astrocitoma grado II)
macro.
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Glioblastoma multiforme (Astrocitoma grado IV),
micro.
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Ependimoma con pseudorosetas perivasculares
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TUMORES DEL S.N.C. II

• Tumores neuronales
• Gangliocitoma (ganglioglioma si es mixto con
  astrocitos).
• Neurocittoma central.
• Neuroblastoma (en niños).
• Tumor neuroepitelial disembrioplásico (en niños).
• Neoplasias poco diferenciadas
• Meduloblastoma
• Otros PNETs.
• Otros tumores parenquimatosos
• Linfoma Tumores de células germinales
• Meningiomas (más en mujeres, situados en
  duramadre). Sus tipos
• Sincicial, fibroblástico, transicional,
  psamomatoso, papilar y maligno.
• Tumores metastásicos (Carcinomas de pulmón, mama
  y piel)

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Meduloblastoma en fosa posterior (macro)
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Meduloblastoma (micro)
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Meningioma (macro)
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Meningioma (micro)
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Carcinoma metastásico
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TUMORES DEL S.N.C. III

• Síndromes paraneoplásicos en el S.N.C.
• Degeneración cerebelosa paraneoplásica
• Encefalitis límbica
• Neuropatía sensitiva subaguda
• Tumores de vainas nerviosas del sistema nervioso
  periférico
• Schwannoma (en ramas de los pares craneales)
• Neurofibroma cutáneo y solitario
• Asociados a Neurofibromatosis de von
  Recklinghausen tipo 1.
• Neurofibroma plexiforme (También asociados a NF
  tipo 1).
• Tumor maligno de vainas nerviosas.

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Schwannoma (Macro).
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Schwannoma (micro)
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SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS (FACOMATOSIS)

• Son trastornos autosómicos dominantes con
  afección de piel y S.N.C.
• Neurofibromatosis de von Recklinghausen tipo 1
• Neurofibromas Gliomas del nervio óptico
  Meningiomas
• Nódulos de Lisch (en iris) Manchas Café au
  lait 17q11.2
• Neurofibromatosis de von Recklinghausen tipo 2
• Schwannomas bilaterales del 8vo par.
  Meningiomas múltiples
• Esclerosis tuberosa (cromosoma 9 y 16)
• Angiofibromas Convulsiones
  Angiomiolipomas renales
• Hamartomas subependimarios y corticales
  Retraso mental
• Astrocitoma subependimario de células gigantes
  SEGA.
• Enfermedad de von Hippel Lindau (cromosoma 3)
• Hemangioblastomas capilares Quistes en
  hígado, páncreas y riñones
• Paragangliomas (actividad neuroendocrina).

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Neurofibromas cutáneos
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Nódulos de Lisch.
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Manchas café au lait
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Schwannoma del octavo par en NF-2
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Lesión cortical en Esclerosis tuberosa
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Angiofibromas faciales en Esclerosis tuberosa
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Astrocitoma de células gigantes sub- ependimario
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Hemangioblastoma cerebelar