Rare Diseases: Epidemiological Information and Health Indicators Working Group on Rare Diseases Hela

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Rare Diseases Epidemiological Information and
Health Indicators Working Group on Rare
Diseases Helath IndicatorsParis, 30, 2006

• Manuel Posada de la Paz
• Coordinator
• REpIER (Epidemiological Research Network on Rare
  Diseases -Red Epidemiológica de Investigación en
  Enfermedades Raras)

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Plan de Acción Comunitario sobre Enfermedades
Raras

• Decisión 1295/99/CE del Parlamento Europeo y
  del Consejo de 29 de abril de 1999
• Objetivos Contribuir, en coordinación con otras
  medidas comunitarias, a garantizar un alto nivel
  de protección sanitaria contra las enfermedades
  poco comunes, mejorando los conocimientos sobre
  las mismas.

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Major decisions on Rare Disseases Research in
Spain

• Cooperative Research Thematic Networks (RETICS)
  (2003)
• Research priority
• FIS (2002)
• Planes Nacionales de IDi (2004)

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(No Transcript)
5
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
de Base Genética INERGEN (C03/05)
Red de Centros de Genética Clínica, Molecular
RECGEN (C03/07)
Red Epidemiológica de Investigación en
Enfermedades Raras REpIER (G03/123)

• Red para el estudio cooperativo en retraso mental
  de origen genético GINMORGEN (G03/098).

• Red de enfermedades metabólicas hereditarias
  REDEMETH (G03/054).

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Otras redes relacionadascon ER Redes de grupos

• Red española de Mastocitosis (G03/007).
• Red del estudio clínico-epidemiológico y
  molecular de las enfermedades de la cadena
  respiratoria mitocondrial en España (G03/011).
• Red de epidemiología, fisiopatología y
  caracterización clínica y molecular de las
  Distrofias Hereditarias de Retina (G03/018)
• Red de biología, clínica y terapia de las Ataxias
  Cerebelosas (G03/056).
• Red de aplicación de la biología molecular y
  celular al diagnostico y tratamiento de pacientes
  con Anemia de Fanconi (G03/073).
• Red de bases genéticas y moleculares de los
  trastornos de la audición (G03/203).

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Plan de Acción Comunitario sobre Enfermedades
Raras

• Decisión 1295/99/CE del Parlamento Europeo y
  del Consejo de 29 de abril de 1999
• Action 4.- Apoyar a escala comunitaria la
  vigilancia de las enfermedades poco comunes

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What is REpIER?

• REpIER is a Network
• of clinical researchers, epidemiologists,
  farmacologists, genetists and molecular biology
  experts
• Based on the expertise of the Public Health
  General Directorates as well as the Health
  Planning General Directorates of the different
  Health Councils of the different Autonomous
  Communities
• Attempts to approach clinical and epidemiological
  research on Rare Diseases.

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REpIER General Objective

• To develop an epidemiological research programme
  on Rare Diseases in Spain that provides a wider
  knowledge of their status, in clinical,
  epidemiological and therapeutic, terms and help
  to promote a new policy on social - health care
  measures on RD.

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REpIER Participating Autonomous Communities
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Desarrollo del Trabajo

• Nueve comisiones
• Programa General
• Búsqueda y análisis de fuentes de Información
• Registros de Enfermedades Raras
• Cribado neonatal y nuevas tecnologías
• Calidad de vida relacionada con la salud y
  evaluación de la carga de enfermedad

• Programas Específicos
• Medicamentos huérfanos
• Anomalías congénitas
• Registros de tumores raros
• Banco de Muestras
• Plan de Formación

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(No Transcript)
13
N115
N82
14
(No Transcript)
15
Ejemplo de Datos Numéricos sobre Prevalencia
mínima de ER
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Trastornos mioneuronales y miopatías623 casos
17
Atlas Nacional Provincial REpIER 1999-2003
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Grupo 25 TRASTORNOS MIONEURALES Y MIOPATÍAS
25 TRASTORNOS MIONEURALES Y MIOPATÍAS 358.0 Mias
tenia grave 359.0 Distrofia muscular
hereditaria congénita 359.1 Distrofia muscular
progresiva hereditaria 359.2 Trastornos
miotónicos
RME cruda
RME cruda correggida
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Grupo 25 TRASTORNOS MIONEURALES Y MIOPATÍAS
25 TRASTORNOS MIONEURALES Y MIOPATÍAS 358.0 Mias
tenia grave 359.0 Distrofia muscular
hereditaria congénita 359.1 Distrofia muscular
progresiva hereditaria 359.2 Trastornos
miotónicos
Probabilidad(RMEsgt100)
RME suavizada
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Corea de Huntington
Varones
PAC4,5
Mujeres
PAC3,15
21
Evolución de la mortalidad por FQ. España,
1981-2002. Varones.
Tasas ajustadas y suavizadas
Joinpoint regression analisys.
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Tendencias Incidencia Cáncer Mama. HombresTasas
estandarizadas (pob. mundial) truncadas, 35-64
años Seis Registros de Cáncer de Población
españoles, 1986-1998
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RESULTADOS Evaluación de las AC de causa
genética y de causa ambiental
Distribución quinquenal de los Síndromes
Autosómicos
24
(No Transcript)
25
Resumen del estudio de REpIER sobre registros de
ER

• Variedad de registros - Variedad de enfermedades
• La mayoría de ellos no son poblacionales
• Habilidades? Codificación?
• Seguimiento?
• Recursos?
• Cobertura?
• Objetivos?
• Eficiencia?

Algunas ER parecen estar cubiertas por registros
pero hay carencias importantes cuantitativas y
cualitativas
Qué se puede hacer?
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Sistema de Información sobre Enfermedades Raras
de la C.A. de Extremadura. Orden 14 de Mayo de
2004 de la Consejería de Sanidad y Consumo. D.O.E
nº 61 de 25 de Mayo de 2004.
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Protocolo de funcionamiento del
SIER. Objetivo/finalidad

• Objetivos
• Básico
• valorar la dimensión de estas enfermedades
  mediante el conocimiento de su incidencia y
  prevalencia en Extremadura.
• Adicionales
• análisis de tendencias temporales y
  supervivencia y comparación de incidencias
  observadas
• contribución en la investigación
  científico-médica.
• desarrollo de estudios epidemiológicos
  poblacionales.
• Finalidad
• Contribuir a una mejora de la calidad
  asistencial, prevención y planificación de los
  recursos materiales y humanos que pudieran
  contribuir a la mejora de la realidad actual de
  las ER

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Protocolo de funcionamiento del SIER. Fuentes de
información
Consultas de atención primaria y especializada
del SES. Sistema de información de Enfermos
renales en T.R.S. Centro de desarrollo infantil
de Extremadura. Unidad de Genética del Hospital
Materno Infantil de Badajoz. Centros de atención
al discapacitado de Extremadura. Farmacias
hospitalarias y comunitarias. Centros y servicios
sanitarios en general. Registro de mortalidad.
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Registro de Extremadura Protocolo de recogida de
información
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Sensibilidad de las posibles fuentes de
información de ER estudiadas sobre total de
registros sin control duplicados.
Fuentes de información Nº casos CADEX
de Cáceres 959 30,04 CADEX de
Badajoz 772 24,19 Consultas de atención
primaria y especializada del SES 564 17,67
Farmacias hospitalarias 273 8,55 Centro de
desarrollo infantil de Extremadura 266 8,33
SIERTRS 160 5,01 FEDER. Delegación de
Extremadura 109 3,41 Unidad de Genética de
Badajoz SES 89 2,79 APROSUBA 0 0
Federación Extremeña de Asociaciones 0 0
SICaP 0 0 Registro de interrupción
voluntaria del embarazo 0 0 Unidad de
programas educativos 0 0 Total
3.192 100
31
Distribución de Enfermedades en el registro de
Extremadura, según grupos de la CIE-9-MC
32
SIER. Datos a 31-12-2004 Porcentaje por área de
salud de residencia.
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Control de exhaustividad - Fallecidos a través
de Tarjeta Sanitaria (inscritosvivos). -
Control de duplicados.
A 31 de diciembre del 2004
3.192 registros 2.944 pacientes 196 ER distintas
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Resultados de casos por habitantes
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Registro de Enfermedades Raras y banco de
muestras 9852 ORDEN SCO/1730/2005, de 31 de mayo

• Finalidad del fichero y usos previstos
  Seguimiento, control de la salud e investigación.
  
• Personas y colectivos afectados Pacientes de
  enfermedades raras, familiares y población
  control participantes en los estudios de
  investigación.
• Procedimiento de recogida de datos Métodos
  propios de investigación. Estructura básica
  Fichas en papel y bases de datos.
• Datos de carácter personal incluidos en el
  fichero Datos de identificación y de salud de
  los sujetos participantes (historia clínica,
  diagnósticos, procedimientos diagnósticos,
  tratamientos, marcadores biológicos de
  susceptibilidad genética y bioquímica,
  localización de las muestras biológicas).

• Cesiones de datos previstas Otros centros
  sanitarios y organismos oficiales de estadística.
  
• Transferencias previstas a terceros países Datos
  estadísticos (anonimizados) a Organismos
  sanitarios europeos.
• Órgano administrativo responsable del fichero
  Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
  Instituto de Salud Carlos III.
• Servicio o Unidad ante la cual se podrá ejercer
  el derecho de acceso, rectificación, oposición y
  cancelación Instituto de Investigación de
  Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos
  III. Pabellón 11. Silesio Delgado, 6. 28029
  Madrid.
• Medidas de Seguridad Nivel alto.

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Conclusiones

• Un registro es un método de investigación
  necesario, que debe estar liderado por
  instituciones científicas
• La LOPD garantiza la seguridad de la información
  almacenada en un registro y las instituciones
  públicas son las mejores garantes de esta ley
• Un registro que no cumpla los estándares de
  calidad no interesa ni a investigadores ni a
  pacientes

37
(No Transcript)
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http//dgsp.san.gva.es/epidemiologia/ERaras
http//www.princast.es/servlet/page?_pageid3070
_dadportal301_schemaPORTAL30
http//www.juntadeandalucia.es/salud/ contenidos/p
rofesionales/vigilanciaepi/ docu_az/er/index.htm
http//www.ub.es/legmh
http//repier.retics.net/repier
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(No Transcript)
40
(No Transcript)
41
Se ha valorado la probabilidad de exceso de
riesgo en cualquiera de las áreas de salud
mediante un modelo bayesiano de efectos
aleatorios (WinBUGS). Como resultado se
obtiene que todas las áreas tienen una
probabilidad de exceso de riesgo inferior a 0.4.
No se aprecia agregación en la incidencia a un
nivel superior a la división por áreas de salud.
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Estudio de CVRS
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Otros estudios similares Esclerodermia S.
Sjogren Fenilcetonuria Porfiria Epidermolisis
Bullosa Registro de Extremadura ...
44
(No Transcript)
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Type of Indicators on RD

• Epidemiological / Clinic
• Incidence/prevalence, etc
• Administratives
• N of expert centres
• N of discharges patients, health costs, etc
• Research
• Public funds invested
• Directory of genetic laboratories
• N of genetic test availables
• Acceptability
• Patients satisfaction
• QLRH
• ...

• Preventive programmes
• N of diseases included in neonatal screening
• Diagnosis procedure
• Delay
• Treatment
• N of Orphan Medicines availables
• Follow up
• N of patients/diseases involved in specific
  follow up programmes
• Prognosis
• Mortality, survival

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REpIER Main Coordinators

• Javier García Guilén Andalucía DGSP
  María José Iglesias Aragón UNIZAR-FM
  Mario Margolles Asturias DGSP Pedro
  Serrano Canarias SCS Luis Gaite
  Cantabría DGOS Gonzalo Gutierrez Avila
  Castilla-La Mancha DGSP Neus Cardeñosa
  Cataluña DSSS Enrique Galán
  Extremadura DGSP Belén Zorrilla Madrid
  ISPMilagros Perucha La Rioja DGSP
• Óscar Zurriaga Comunidad Valenciana DGSP
• María Lusia Martínez Frías CIAC
• Carmen Martínez EASP
• Carlos Lahoz FJD
• Elvira Bell FF-UB
• Manuel Posada ISCIII

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Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedade
s Raras