Hereditary Factors in Breast Cancer Factores Hereditarios en Cncer de Seno

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Hereditary Factors in Breast CancerFactores
Hereditarios en Cáncer de Seno

• Jessica Ray, MS, CGC
• Genetic Counselor - Asesora en Genética
• Arizona Cancer Center
• Centro de Cáncer de Arizona
• Phone [phone] jray_at_azcc.arizona.ed
  u

2
OBJECTIVES

• Introduce the field of genetic counseling
• Distinguish between sporadic, familial, and
  hereditary cancer
• Who should consider genetic counseling and
  genetic testing?
• Risks for cancers associated with genetic
  mutations
• Cost of genetic testing and insurance issues
• __________________________________________________
  _______
• OBJETIVOS
• Introducción del campo de asesoramiento en
  genética
• Diferencias entre el cáncer esporádico, familiar
  y hereditario
• Quien debe de considerar asesoramiento en
  genética y pruebas genéticas?
• Riesgos de cáncer relacionados con mutaciones
  genéticas
• (versiones alteradas de genes)
• El costo de pruebas genéticas y problemas con el
  seguro médico

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What is Genetic Counseling? Qué es el
Asesoramiento en Genética?

• Definition - Genetic counseling is the
  communication about medical and psychological
  issues associated with a genetic disorder in a
  family
• Focuses on hereditary cancer syndromes
• -------------------------------------------
• Definición- Evaluación genética es el diálogo
  sobre asuntos médicos y psicológicos relacionados
  con un trastorno hereditario en una familia
• Se enfoca en síndromes de cánceres hereditarios

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Why a Genetic Consultation? Por qué tener
Asesoramiento en Genética?

• To learn about Para aprender
  sobre
• - Personal risk - Riesgo personal
• - Childrens risk - Riesgo de los hijos
• - Familys risk - Riesgo de los familiares
• Risks if have a cancer gene - Riesgo de tener
  un
• 
  gen canceroso
• Screening - Evaluación precoz
• Surveillance - Vigilancia
• Treatment - Tratamiento
• Educational information
  Información educativa
• Genetic DNA testing Prueba genética de ADN

5
Sporadic, Familial or HereditaryCáncer
Esporádico, Familiar y Hereditario

• 5-10 of cancers have a hereditary component
• de cánceres tienen un factor
  hereditario
• Hereditary Cancer Cáncer Hereditario
• - Younger age - Edad más
  temprana
• - Bilateral - Bilateral (ambos
  lados)
• Multifocal - Multifocal (más de un sitio)
• Most have an autosomal - La mayoría tienen
  patrón
• dominance
  dominante autosomático
• Non-inherited Factors Factores no
  Hereditarios
• - Early age first menses - Primera
  menstruación en
  edad
  temprana
• - No pregnancy - Ningún embarazo
• - Menopause at late age - Menopausia en edad
  
  avanzada
• - Hormone Replacement Therapy - Terapia de
  remplazo (HRT) hormonal

6
(No Transcript)
7
(No Transcript)
8
Key Flags that Warrant Genetic CounselingCaracter
ísticas Importantes que Justifican el
Asesoramiento en Genética

• Family history breast, ovarian,
  Historial familiar seno, ovario, prostate,
  colon, melanoma, próstata, colon,
  melanoma , pancreatic, or other cancer type
  pancreático, u otro tipo de cáncer
  
• Cancer in every generation Cáncer
  en cada generación
• Early age at diagnosis (lt 50 years)
  Diagnóstico en edad temprana
• Male breast cancer
  Cáncer de seno en el hombre
• Bilateral cancer or multiple
  Cáncer bilateral, o múltiple
  Family genetic mutation
  Mutación genética (genes de
  versión alterada) en la familia
• Ethnicity Ashkenazi Jewish
  Etnicidad Judia Ashkenazi

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BRCA1 BRCA 2 Gene Mutations in Hereditary
Breast Cancer Mutaciones de Genes BRCA1 BRCA 2
en Cáncer de Seno Hereditario
90 - of inherited breast cancer have BRCA1
BRCA2 gene mutations -
de casos de cáncer de seno hereditado tienen
mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2
(genes de versiónes alteradas) 1 in 800 - women
have an altered BRCA1or BRCA2
- mujeres
tienen un gen BRCA1o BRCA2 alterado 1 in 40 -
Ashkenazi women have an altered BRCA1 or BRCA2
gene - Mujeres Ashkenazi tienen
un gen alterado de
BRCA1 o BRCA2
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BRCA Mutation Increases Cancer RisksMutación de
BRCA Aumenta los Riesgos de Cáncer
General Population- Población
General BRCA Mutation - Mutación
BRCA
87
100

80
50
60
60
Risk - Riesgo ()
40
20
7
2
lt2
Breast cancer by age 50 Cáncer de seno a los 50
Breast cancer by age 70 Cáncer de seno a los 50
Ovarian cancer at age 70 Cáncer
de los ovarios a los 70
Lancet 1994343692-695 NEJM 19973361401-1408 AJ
HG 2003721117-1130 AJHG 199556265-271 Science
2003 643-646
11
BRCA Mutation Increases Risk of a Second
CancerMutación de BRCA Aumenta el Riesgo de
Segundo Cáncer
64

• General Population- Población
  General
• BRCA Mutation - Mutación BRCA

60
40
Risk - Riesgo ()
27
20
16
11
11

0
Ovarian Cancer Cáncer de los Ovarios
Breast Cancer after 5 yrs Cáncer de Seno
después de 5 años
Breast Cancer by age 70 Cáncer de Seno a los 70
años
JNCI 1999151310-6 JCO 1998162417-25 Lancet
1998351316-21 JCO 2004222328-35 Lancet
19943343692-5

• no data available
• no hay datos disponibles

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Average Age of DiagnosisEdad Promedia Durante el
Diagnóstico

• Hereditary Cancer Sporadic Cancer
• Cáncer Hereditario Cáncer Esporádico
• Breast - Seno 41 Breast - Seno 62
• Ovarian - Ovario 40-50 Ovarian - Ovario 60
• Prostate - Próstata 63 Prostate-Próstata 71

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Risk Reduction OptionsOpciones Para Disminuir El
Riesgo

• Surveillance Vigilancia
• Alternate Mammogram
  Alternar el mamograma y
• breast MRI every 6 months la
  resonancia magnética del
  
  seno cada 6 meses
• Prophylactic Surgeries Cirugías
  Preventivas
• Bilateral or Unilateral Mastectomy La
  mastectomía de dos o un lado
• 90 reduction in breast cancer risk
  reduce el riesgo de cáncer de seno-90
• Bilateral ovary removal La operación de
  los dos ovarios
• 96 reduction in ovarian cancer risk
  reduce el riesgo cáncer de ovarios-96
• Prophylactic bilateral ovarian removal La
  cirugía preventiva operación de
• before menopause los dos ovarios
  antes de la menopausia
• 50 reduction in breast cancer risk
  reduce el riesgo cáncer de seno-50
• Chemoprevention Prevención
  de Quimioterapia
• Tamoxifen, Raloxifene Tamoxifeno,
  Raloxifeno

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Genetic Testing - When?Pruebas de Genética -
Cuándo?

• American Society of Clinical
  Sociedad Americana de Oncología
• Oncology recommends offering Clínica,
  recomienda ofrecer las
• genetic testing pruebas de
  genética
• If personal or family history Si hay
  historial personal o familiar
• If test can be adequately interpreted Si la
  prueba puede ser interpretada
  
  adecuadamente
• If results will aid in diagnosis Si
  los resultados ayudarían al
  
  diagnóstico
• If results influences management of Si
  influenciarían el cuidado de pacientes y
• patient or family members with
  familiares con riesgo hereditario
• heredity risk of cancer de cáncer
• Do the genetic testing
  Recomienda pruebas de genética
• only if before and after
  únicamente antes y después de
• genetic counseling including asesoramiento
  en genética, incluyendo
• discussion of possible risks and
  una discusión sobre posibles riesgos
• benefits of cancer early detection y
  los beneficios de detección precoz
• and prevention
  y prevención de cáncer

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Genetic Testing Pruebas de Genética

• - Not everyone with found BRCA1/2
• mutation will develop cancer
• - Testing of minors Preimplantation genetic
  diagnosis (PGD)
• - Difficult genetic test results
• Variants 26 in Latinas
• - Insurance issues and costs
• ________________________________
• - No todos los que tienen la mutación
• BRCA1/2 desarrollarán cáncer
• - Pruebas de menores Diagnóstico genético antes
  del implante (PGD)
• - Resultados de pruebas de genética
• pueden ser difíciles de interpretar
  Variantes 26 en Latinas
• - Problemas de seguro médico y costo

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BRCA1 BRCA2 TestingPruebas de BRCA1 BRCA2

• Only at Myriad Genetic Laboratories
• Cost of full sequencing 3,120
• Cost if family mutation is known 385
• Únicamente en los Laboratorios Genéticos Myriad
• Costo completo 3,120
• Costo si la mutación familiar es identificada
  385

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Health Insurance Issues Problemas de Seguro
Médico

• Genetic discrimination
• Laws to prevent discrimination
• GINA (Genetic Information Non-Discrimination Act)
• Genetic tests can provide life-saving information
• Discriminación basada en genética
• Leyes para prevenir la discriminación
• GINA (Acta no-discriminatoria de información
  genética)
• Pruebas genéticas pueden dar información que
• le pueda salvar la vida

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Implications Consecuencias

• Negative results, Resultados
  negativos,
• does not mean no risk no
  significa ningún riesgo
• Women at high risk
  Mujeres con riesgo elevado
• with no BRCA1/2 mutation sin mutación de
  BRCA 1/2
• Need BRCA1/2 testing Se necesita ampliar la
  prueba
• expanded de BRCA1/2
• Tests need to detect Las
  pruebas necesitan
• more breast cancer
  detectar más cáncer de seno
• Need more research Se necesitan más
  investigación
• to find other genes para
  identificar otros genes
• resposible for breast cancer que son
  responsables por el
  cáncer de
  seno

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Hereditary Factors in Breast CancerFactores
Hereditarios en Cáncer de Seno

• Jessica Ray, MS, CGC
• Phone [phone]
  jray_at_azcc.arizona.edu

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!Vida! Breast Cancer Education for Survivors
Providers via Telemedicine Next provider
session May 27, 2008 12 1 PM Presenter Ana
Maria Lopez MD Long-term effects of breast cancer
therapy __________________________________________
__________________________________________________
____________________________ Next survivor
session June 3, 2008 330 - 430 PM Susie
Bohnenkamp RN Long-term effects of breast cancer
treatment La próxima sesión para
sobrevivientes 3 de Junio, 2008 330 430
PM Efectos de largo plazo del tratamiento de
cáncer de seno ___________________________________
__________________________________________________
__________________________________ Bettina
Hofacre [phone]