Title: Hereditary Factors in Breast Cancer Factores Hereditarios en Cncer de Seno
1Hereditary Factors in Breast CancerFactores
Hereditarios en Cáncer de Seno
- Jessica Ray, MS, CGC
- Genetic Counselor - Asesora en Genética
- Arizona Cancer Center
- Centro de Cáncer de Arizona
- Phone (520) 694-0800 jray_at_azcc.arizona.ed
u
2OBJECTIVES
-
- Introduce the field of genetic counseling
- Distinguish between sporadic, familial, and
hereditary cancer - Who should consider genetic counseling and
genetic testing? - Risks for cancers associated with genetic
mutations - Cost of genetic testing and insurance issues
- __________________________________________________
_______ - OBJETIVOS
- Introducción del campo de asesoramiento en
genética - Diferencias entre el cáncer esporádico, familiar
y hereditario - Quien debe de considerar asesoramiento en
genética y pruebas genéticas? - Riesgos de cáncer relacionados con mutaciones
genéticas - (versiones alteradas de genes)
- El costo de pruebas genéticas y problemas con el
seguro médico
3What is Genetic Counseling? Qué es el
Asesoramiento en Genética?
- Definition - Genetic counseling is the
communication about medical and psychological
issues associated with a genetic disorder in a
family - Focuses on hereditary cancer syndromes
- -------------------------------------------
- Definición- Evaluación genética es el diálogo
sobre asuntos médicos y psicológicos relacionados
con un trastorno hereditario en una familia - Se enfoca en síndromes de cánceres hereditarios
4Why a Genetic Consultation? Por qué tener
Asesoramiento en Genética?
- To learn about Para aprender
sobre - - Personal risk - Riesgo personal
- - Childrens risk - Riesgo de los hijos
- - Familys risk - Riesgo de los familiares
- Risks if have a cancer gene - Riesgo de tener
un -
gen canceroso - Screening - Evaluación precoz
- Surveillance - Vigilancia
- Treatment - Tratamiento
- Educational information
Información educativa - Genetic DNA testing Prueba genética de ADN
5Sporadic, Familial or HereditaryCáncer
Esporádico, Familiar y Hereditario
- 5-10 of cancers have a hereditary component
- de cánceres tienen un factor
hereditario - Hereditary Cancer Cáncer Hereditario
- - Younger age - Edad más
temprana - - Bilateral - Bilateral (ambos
lados) - Multifocal - Multifocal (más de un sitio)
- Most have an autosomal - La mayoría tienen
patrón - dominance
dominante autosomático - Non-inherited Factors Factores no
Hereditarios - - Early age first menses - Primera
menstruación en
edad
temprana - - No pregnancy - Ningún embarazo
- - Menopause at late age - Menopausia en edad
avanzada - - Hormone Replacement Therapy - Terapia de
remplazo (HRT) hormonal
6(No Transcript)
7(No Transcript)
8Key Flags that Warrant Genetic CounselingCaracter
ísticas Importantes que Justifican el
Asesoramiento en Genética
-
- Family history breast, ovarian,
Historial familiar seno, ovario, prostate,
colon, melanoma, próstata, colon,
melanoma , pancreatic, or other cancer type
pancreático, u otro tipo de cáncer
- Cancer in every generation Cáncer
en cada generación - Early age at diagnosis (lt 50 years)
Diagnóstico en edad temprana - Male breast cancer
Cáncer de seno en el hombre - Bilateral cancer or multiple
Cáncer bilateral, o múltiple
Family genetic mutation
Mutación genética (genes de
versión alterada) en la familia - Ethnicity Ashkenazi Jewish
Etnicidad Judia Ashkenazi
9 BRCA1 BRCA 2 Gene Mutations in Hereditary
Breast Cancer Mutaciones de Genes BRCA1 BRCA 2
en Cáncer de Seno Hereditario
90 - of inherited breast cancer have BRCA1
BRCA2 gene mutations -
de casos de cáncer de seno hereditado tienen
mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2
(genes de versiónes alteradas) 1 in 800 - women
have an altered BRCA1or BRCA2
- mujeres
tienen un gen BRCA1o BRCA2 alterado 1 in 40 -
Ashkenazi women have an altered BRCA1 or BRCA2
gene - Mujeres Ashkenazi tienen
un gen alterado de
BRCA1 o BRCA2
10BRCA Mutation Increases Cancer RisksMutación de
BRCA Aumenta los Riesgos de Cáncer
General Population- Población
General BRCA Mutation - Mutación
BRCA
87
100
80
50
60
60
Risk - Riesgo ()
40
20
7
2
lt2
Breast cancer by age 50 Cáncer de seno a los 50
Breast cancer by age 70 Cáncer de seno a los 50
Ovarian cancer at age 70 Cáncer
de los ovarios a los 70
Lancet 1994343692-695 NEJM 19973361401-1408 AJ
HG 2003721117-1130 AJHG 199556265-271 Science
2003 643-646
11BRCA Mutation Increases Risk of a Second
CancerMutación de BRCA Aumenta el Riesgo de
Segundo Cáncer
64
- General Population- Población
General - BRCA Mutation - Mutación BRCA
60
40
Risk - Riesgo ()
27
20
16
11
11
0
Ovarian Cancer Cáncer de los Ovarios
Breast Cancer after 5 yrs Cáncer de Seno
después de 5 años
Breast Cancer by age 70 Cáncer de Seno a los 70
años
JNCI 1999151310-6 JCO 1998162417-25 Lancet
1998351316-21 JCO 2004222328-35 Lancet
19943343692-5
- no data available
- no hay datos disponibles
12Average Age of DiagnosisEdad Promedia Durante el
Diagnóstico
- Hereditary Cancer Sporadic Cancer
- Cáncer Hereditario Cáncer Esporádico
- Breast - Seno 41 Breast - Seno 62
- Ovarian - Ovario 40-50 Ovarian - Ovario 60
- Prostate - Próstata 63 Prostate-Próstata 71
13Risk Reduction OptionsOpciones Para Disminuir El
Riesgo
- Surveillance Vigilancia
- Alternate Mammogram
Alternar el mamograma y - breast MRI every 6 months la
resonancia magnética del
seno cada 6 meses - Prophylactic Surgeries Cirugías
Preventivas - Bilateral or Unilateral Mastectomy La
mastectomía de dos o un lado - 90 reduction in breast cancer risk
reduce el riesgo de cáncer de seno-90 - Bilateral ovary removal La operación de
los dos ovarios - 96 reduction in ovarian cancer risk
reduce el riesgo cáncer de ovarios-96 - Prophylactic bilateral ovarian removal La
cirugía preventiva operación de - before menopause los dos ovarios
antes de la menopausia - 50 reduction in breast cancer risk
reduce el riesgo cáncer de seno-50 - Chemoprevention Prevención
de Quimioterapia - Tamoxifen, Raloxifene Tamoxifeno,
Raloxifeno
14Genetic Testing - When?Pruebas de Genética -
Cuándo?
- American Society of Clinical
Sociedad Americana de Oncología - Oncology recommends offering Clínica,
recomienda ofrecer las - genetic testing pruebas de
genética - If personal or family history Si hay
historial personal o familiar - If test can be adequately interpreted Si la
prueba puede ser interpretada
adecuadamente - If results will aid in diagnosis Si
los resultados ayudarían al
diagnóstico - If results influences management of Si
influenciarían el cuidado de pacientes y - patient or family members with
familiares con riesgo hereditario - heredity risk of cancer de cáncer
- Do the genetic testing
Recomienda pruebas de genética - only if before and after
únicamente antes y después de - genetic counseling including asesoramiento
en genética, incluyendo - discussion of possible risks and
una discusión sobre posibles riesgos - benefits of cancer early detection y
los beneficios de detección precoz - and prevention
y prevención de cáncer
15Genetic Testing Pruebas de Genética
- - Not everyone with found BRCA1/2
- mutation will develop cancer
- - Testing of minors Preimplantation genetic
diagnosis (PGD) - - Difficult genetic test results
- Variants 26 in Latinas
- - Insurance issues and costs
- ________________________________
- - No todos los que tienen la mutación
- BRCA1/2 desarrollarán cáncer
- - Pruebas de menores Diagnóstico genético antes
del implante (PGD) - - Resultados de pruebas de genética
- pueden ser difíciles de interpretar
Variantes 26 en Latinas - - Problemas de seguro médico y costo
16BRCA1 BRCA2 TestingPruebas de BRCA1 BRCA2
- Only at Myriad Genetic Laboratories
- Cost of full sequencing 3,120
- Cost if family mutation is known 385
- Únicamente en los Laboratorios Genéticos Myriad
- Costo completo 3,120
- Costo si la mutación familiar es identificada
385
17Health Insurance Issues Problemas de Seguro
Médico
- Genetic discrimination
- Laws to prevent discrimination
- GINA (Genetic Information Non-Discrimination Act)
- Genetic tests can provide life-saving information
- Discriminación basada en genética
- Leyes para prevenir la discriminación
- GINA (Acta no-discriminatoria de información
genética) - Pruebas genéticas pueden dar información que
- le pueda salvar la vida
-
18Implications Consecuencias
- Negative results, Resultados
negativos, - does not mean no risk no
significa ningún riesgo - Women at high risk
Mujeres con riesgo elevado - with no BRCA1/2 mutation sin mutación de
BRCA 1/2 -
- Need BRCA1/2 testing Se necesita ampliar la
prueba - expanded de BRCA1/2
- Tests need to detect Las
pruebas necesitan - more breast cancer
detectar más cáncer de seno - Need more research Se necesitan más
investigación - to find other genes para
identificar otros genes - resposible for breast cancer que son
responsables por el
cáncer de
seno
19Hereditary Factors in Breast CancerFactores
Hereditarios en Cáncer de Seno
- Jessica Ray, MS, CGC
- Phone (520) 694-0800
jray_at_azcc.arizona.edu
20!Vida! Breast Cancer Education for Survivors
Providers via Telemedicine Next provider
session May 27, 2008 12 1 PM Presenter Ana
Maria Lopez MD Long-term effects of breast cancer
therapy __________________________________________
__________________________________________________
____________________________ Next survivor
session June 3, 2008 330 - 430 PM Susie
Bohnenkamp RN Long-term effects of breast cancer
treatment La próxima sesión para
sobrevivientes 3 de Junio, 2008 330 430
PM Efectos de largo plazo del tratamiento de
cáncer de seno ___________________________________
__________________________________________________
__________________________________ Bettina
Hofacre (520) 626-3265